Pirmais skrīnings grūtniecības laikā ir divu izmeklējumu (ultraskaņas un bioķīmisko asins analīžu) komplekss, kas nepieciešams, lai agrīnā stadijā atklātu novirzes augļa attīstībā. Tas tiek parādīts visām grūtniecēm bez izņēmuma, jo mūsdienu pasaulē patoloģijas var rasties pat bez jebkādas noslieces. Tāpēc topošajām māmiņām ir svarīgi saprast, cik ilgi tiek veikts pirmais skrīnings, cik precīzi notiek šī procedūra un kādas slimības tā var identificēt.

Pirmās skrīninga pārbaudes iezīmes

Pirmo skrīningu parasti izraksta 12 nedēļās, taču, tā kā ne vienmēr ir iespējams absolūti precīzi noteikt gestācijas vecumu, to var veikt no 11 līdz 13 nedēļām. Ja šis periods jau ir pagājis, tiek veikta tikai ultraskaņas skenēšana, jo asins analīze vairs nedos viennozīmīgus rezultātus. Agrāks pētījums var būt arī bezjēdzīgs, jo embrijs vēl nav pietiekami izveidots, un nav iespējams veikt visus nepieciešamos mērījumus.

Agrīna diagnostika ļauj sākt ārstēšanu savlaicīgi, kas bieži vien ļauj, ja ne pilnībā novērst attīstības defektus un ģenētiskos traucējumus, tad vismaz ievērojami samazināt to sekas. Tāpēc stingri nav ieteicams atteikties veikt pilnu pārbaudi, it īpaši, ja runa ir par riska grupai pakļautajām sievietēm. Obligāts skrīnings pirmajā trimestrī ir nepieciešams, lai izietu:

  • sievietes vecākas par 35 gadiem vai jaunākas par 18 gadiem;
  • ja bērna mātes vai tēva ģimenē jau ir bijuši ģenētisku anomāliju gadījumi;
  • ja agrāk piedzima bērni ar ģenētiskām novirzēm;
  • sliktu ieradumu vai nelabvēlīgu vides apstākļu klātbūtnē;
  • ja iepriekš ir bijuši spontāni aborti, priekšlaicīgas dzemdības, nokavēta grūtniecība;
  • ar tuvām attiecībām;
  • ja grūtniece grūtniecības laikā cieta no infekcijas slimības vai bija spiesta lietot spēcīgas zāles, kuras grūtniecības laikā nav ieteicams lietot.

Jebkurā gadījumā jums nevajadzētu baidīties no pārbaudes, jo tā ir absolūti droša un sniedz salīdzinoši precīzus rezultātus. Nezināšana nepalīdzēs rast mieru, bet iegūtais labs rezultāts noteikti palīdzēs mazāk uztraukties par mazuļa likteni.

Kā veic pirmo skrīningu grūtniecības laikā?

Ultraskaņas izmeklēšana pirmajā trimestrī tiek veikta, lai precīzi noteiktu gestācijas vecumu, augļa lielumu un attīstības pakāpi, amnija šķidruma daudzumu, kā arī dzemdes un placentas stāvokli. Visiem šiem rādītājiem vajadzētu ietilpt noteiktās normās. Ir svarīgi saprast, ka pārbaudes rezultātu var atšifrēt tikai labs speciālists ar plašu pieredzi, pretējā gadījumā secinājumi var būt kļūdaini. Agrīnu ultraskaņu var veikt divos veidos: transabdomināli vai transvagināli. Pēc noklusējuma pirmo iespēju parasti izmanto, kad sensoru pārvieto pa vēdera dobuma sienu. Bet, ja mēnešreizes ir patiešām nenozīmīgas, auglis atrodas neveiksmīgā stāvoklī vai sievietei ir liekais svars, pārbaudes metodi var mainīt, lai iegūtu precīzāku rezultātu..

Pirmās ultraskaņas laikā mēra šādus indikatorus:

  • KTR (coccyx-parietal izmērs), normatīvā vērtība 43-65mm;
  • BDP (biparametāla lielums vai attālums starp tempļiem), standarta vērtība ir 17–24 mm;
  • TVP (apkakles telpas biezums), normatīvā vērtība ir 1,6-1,7 mm;
  • deguna kaula garums, normatīvā vērtība ir 2-4,2 mm;
  • Sirdsdarbības ātrums (sirdsdarbība), normatīvā vērtība ir 140–160 sitieni minūtē;

Pirmā grūtniecības trimestra skrīnings - tas, kas jums jāzina par likmēm un rezultātiem

Gandrīz katra grūtniece kaut ko dzirdēja par pirmā grūtniecības trimestra skrīningu (pirmsdzemdību skrīnings). Bet bieži pat tie, kas to jau ir nokārtojuši, nezina, kāpēc tieši viņu ieceļ.

Un topošajām māmiņām, kurām tas vēl jādara, šī frāze kopumā dažreiz šķiet biedējoša. Un tas biedē tikai tāpēc, ka sieviete nezina, kā to izdarīt, kā vēlāk interpretēt iegūtos rezultātus, kāpēc ārstam tas ir nepieciešams. Uz šiem daudziem citiem jautājumiem par šo tēmu jūs atradīsit atbildes šajā rakstā..

Tāpēc vairāk nekā vienu reizi man nācās saskarties ar faktu, ka sieviete, izdzirdējusi nesaprotamu un nepazīstamu vārdu skrīningu, sāka galvā zīmēt briesmīgus attēlus, kas viņu biedēja, izraisot vēlmi, atteikties veikt šo procedūru. Tāpēc vispirms mēs jums pateiksim, ko nozīmē vārds skrīnings..

Skrīnings (angliski screening - šķirošana) - tās ir dažādas pētījumu metodes, kuras to vienkāršības, drošības un pieejamības dēļ var masveidā izmantot lielās personu grupās, lai identificētu vairākas pazīmes. Pirmsdzemdība nozīmē pirmsdzemdību. Tādējādi jēdzienam "pirmsdzemdību skrīnings" var sniegt šādu definīciju:.

Pirmā trimestra skrīnings ir diagnostisko testu kopums, ko grūtnieces lieto noteiktā gestācijas vecumā, lai noteiktu bruto augļa kroplības, kā arī netiešu augļa attīstības patoloģiju pazīmju vai ģenētisko anomāliju esamību vai neesamību.

Derīgs skrīninga termiņš 1 trimestrim ir 11 nedēļas - 13 nedēļas un 6 dienas (sk. Nedēļas grūtniecības kalkulatoru). Agrāk vai vēlāk skrīnings netiek veikts, jo šajā gadījumā iegūtie rezultāti nebūs informatīvi un ticami. Visoptimālākais periods tiek uzskatīts par 11-13 dzemdību grūtniecības nedēļām.

Kas veic skrīningu grūtniecības pirmajam trimestrim?

Saskaņā ar Krievijas Federācijas Veselības ministrijas 2000. gada rīkojumu Nr. 457 pirmsdzemdību skrīnings ir ieteicams visām sievietēm. Sieviete var no viņa atteikties, neviens viņu piespiedu kārtā nevedīs uz šīm studijām, bet to darīt ir ārkārtīgi neapdomīgi un runā tikai par sievietes analfabētismu un nevērību pret sevi un, pats galvenais, viņas bērnu.

Riska grupas, kurām bez izgāšanās jāveic pirmsdzemdību skrīnings:

  • Sievietes vecākas par 35 gadiem.
  • Aborta draudu klātbūtne agrīnā stadijā.
  • Spontāna (e) aborta (-u) vēsture.
  • Grūtniecības vēsture (-as) vai regresējoša (-as).
  • Aroda bīstamība.
  • Iepriekš diagnosticētas hromosomu anomālijas un (vai) augļa anomālijas saskaņā ar iepriekšējās grūtniecības skrīninga rezultātiem vai dzimušu bērnu klātbūtne ar šādām anomālijām.
  • Sievietes, kurām grūtniecības laikā ir bijusi infekcijas slimība.
  • Grūtnieces, kas nav stāvoklī.
  • Alkoholisma, narkomānijas klātbūtne.
  • Iedzimtas slimības sievietes ģimenē vai bērna tēva ģimenē.
  • Ciešas attiecības starp bērna māti un tēvu.

Pirmsdzemdību skrīnings 11–13 grūtniecības nedēļām sastāv no divām pētījumu metodēm - pirmā trimestra ultraskaņas skrīninga un bioķīmiskā skrīninga..

Skrīninga ultraskaņa

Sagatavošanās pētījumam: ja ultraskaņa tiek veikta transvagināli (sensors tiek ievietots maksts), tad īpaša sagatavošanās nav nepieciešama. Ja ultraskaņa tiek veikta transabdomināli (sensors ir saskarē ar vēdera priekšējo sienu), tad pētījumu veic ar pilnu urīnpūsli. Lai to izdarītu, nav ieteicams urinēt 3-4 stundas pirms tā vai pusotras stundas pirms pētījuma dzert 500-600 ml ūdens bez gāzes.

Nepieciešami nosacījumi ticamu ultraskaņas datu iegūšanai. Saskaņā ar normām tiek veikta pirmā trimestra skrīnings ultraskaņas veidā:

  • Ne agrāk kā 11 dzemdību nedēļas un ne vēlāk kā 13 nedēļas un 6 dienas.
  • Augļa KTR (coccygeo-parietal izmērs) nav mazāks par 45 mm.
  • Bērna stāvoklim jāļauj ārstam adekvāti veikt visus mērījumus, pretējā gadījumā ir nepieciešams klepot, kustēties, kādu laiku staigāt, lai auglis mainītu savu stāvokli.

Ultraskaņas rezultātā tiek pārbaudīti šādi rādītāji:

  • KTR (coccyx-parietal size) - mēra no parietālā kaula līdz coccyx
  • Galvas apkārtmērs
  • BDP (biparietālais lielums) - attālums starp parietālajiem tuberkuliem
  • Attālums no frontālā kaula līdz pakauša kaulam
  • Smadzeņu pusložu simetrija un tās uzbūve
  • TVP (apkakles biezums)
  • Augļa sirdsdarbība (sirdsdarbība)
  • Pakara, augšstilba kaulu, kā arī apakšdelma un apakšstilba kauli
  • Sirds un kuņģa atrašanās vieta auglim
  • Sirds un lielo trauku izmēri
  • Placentas atrašanās vieta un tās biezums
  • Ūdens daudzums
  • Nabas smadzeņu asinsvadu skaits
  • Dzemdes kakla iekšējā rīkles stāvoklis
  • Dzemdes hipertoniskuma esamība vai neesamība

Saņemto datu atšifrēšana:

KTR, mmTVP, mmDeguna kauls, mmSirdsdarbības ātrums, sitieni minūtēBPR, mm
10 nedēļas33-411,5–2,2Redzams, izmērs nav novērtēts161-179četrpadsmit
11 nedēļas42-501,6-2,4Redzams, izmērs nav novērtēts153-17717
12 nedēļas51-591,6-2,5Vairāk nekā 3 mm150-17420
13 nedēļas62.-731,7–2,7Vairāk nekā 3 mm147-17126

Kādas patoloģijas var noteikt ultraskaņas rezultātā??

Saskaņā ar 1. trimestra ultraskaņas skrīninga rezultātiem mēs varam runāt par šādu anomāliju neesamību vai esamību:

  • Dauna sindroms - trisomija 21 hromosomai, kas ir visizplatītākā ģenētiskā slimība. Noteikšanas izplatība ir 1: 700 gadījumu. Pateicoties pirmsdzemdību skrīningam, bērnu ar Dauna sindromu dzimstība samazinājās līdz 1: 1100 gadījumiem.
  • Neirālās caurules attīstības patoloģijas (meningocele, meningomyelocele, encephalocele un citi).
  • Omphalocele ir patoloģija, kurā daļa iekšējo orgānu atrodas zem vēdera priekšējās sienas ādas herniālajā maisiņā.
  • Patau sindroms - trisomija 13. hromosomā. Atkārtošanās biežums vidēji 1: 10000 gadījumu. 95% bērnu, kas dzimuši ar šo sindromu, dažu mēnešu laikā mirst smagu iekšējo orgānu bojājumu dēļ. Ultraskaņa - augļa sirdsdarbības ātrums, traucēta smadzeņu attīstība, omfalocele, lēna kaulu attīstība.
  • Edvarda sindroms - trizomija 18. hromosomā. Notikuma biežums 1: 7000 gadījumu. Biežāk sastopama bērniem, kuru mātes ir vecākas par 35 gadiem. Ultraskaņa parāda augļa sirdsdarbības ātruma samazināšanos, omfalocele, deguna kauli nav redzami, viena nabas artērija divu vietā.
  • Triploidija ir ģenētiska anomālija, kurā dubultās kopas vietā tiek novērots trīskāršs hromosomu komplekts. Pavada vairākas augļa kroplības.
  • Kornēlijas de Langes sindroms ir ģenētiska anomālija, kurā auglim ir dažādas kroplības, un nākotnē - garīga atpalicība. 1. frekvence: 10 000 gadījumu.
  • Smita-Opica sindroms ir autosomāli recesīva ģenētiska slimība, kas izpaužas kā vielmaiņas traucējumi. Tā rezultātā bērnam ir vairākas patoloģijas, garīga atpalicība, autisms un citi simptomi. Rašanās biežums vidēji 1: 30 000 gadījumu.

Vairāk par Dauna sindroma diagnosticēšanu

Lai atklātu Dauna sindromu, galvenokārt tiek veikta ultraskaņas skenēšana 11–13 grūtniecības nedēļām. Galvenais diagnozes indikators ir:

  • Apkakles telpas biezums (TBP). TBP ir attālums starp kakla mīkstajiem audiem un ādu. Apkakles vietas biezuma palielināšanās var norādīt ne tikai uz paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu, bet arī to, ka ir iespējamas citas augļa ģenētiskās patoloģijas..
  • Bērniem ar Dauna sindromu deguna kauls visbiežāk netiek vizualizēts 11-14 nedēļu laikā. Sejas kontūras ir izlīdzinātas.

Pirms 11 grūtniecības nedēļām apkakles telpas biezums ir tik mazs, ka to nav iespējams adekvāti un ticami novērtēt. Pēc 14 nedēļām auglis veido limfātisko sistēmu, un šo vietu parasti var aizpildīt ar limfu, tāpēc arī mērījums nav ticams. Hromosomu anomāliju rašanās biežums auglim atkarībā no apkakles telpas biezuma.

TVP, mmAnomāliju biežums,%
37
427
pieci53
649
783
870
deviņi78. lpp

Atšifrējot 1. trimestra skrīninga datus, jāatceras, ka tikai apkakles telpas biezuma rādītājs nav darbības norādījums un nenozīmē 100% varbūtību, ka bērnam ir kāda slimība.

Tāpēc tiek veikts nākamais pirmā trimestra skrīninga posms - asins paraugu ņemšana, lai noteiktu β-hCG un PAPP-A līmeni. Balstoties uz iegūtajiem rādītājiem, tiek aprēķināts hromosomu patoloģijas klātbūtnes risks. Ja risks saskaņā ar šo pētījumu rezultātiem ir augsts, tad tie liecina par amniocentēzi. Lai iegūtu precīzāku diagnozi, tiek ņemts amnija šķidrums..

Īpaši sarežģītos gadījumos var būt nepieciešama kordocentēze - nabassaites asiņu ņemšana analīzei. Viņi var izmantot arī horiona villus biopsiju. Visas šīs metodes ir invazīvas un rada risku mātei un auglim. Tādēļ lēmumu par viņu rīcību izlemj sieviete un viņas ārsts kopā, ņemot vērā visus procedūras veikšanas un atteikšanās riskus.

Pirmā grūtniecības trimestra bioķīmiskais skrīnings

Šis pētījuma posms ir obligāts pēc ultraskaņas. Tas ir svarīgs nosacījums, jo visi bioķīmiskie parametri ir atkarīgi no grūtniecības ilguma līdz dienai. Katru dienu mainās rādītāju normas. Un ultraskaņa ļauj noteikt gestācijas vecumu ar precizitāti, kas nepieciešama pareiza pētījuma veikšanai. Asins nodošanas brīdī jums jau vajadzētu būt ultraskaņas rezultātiem ar norādīto gestācijas vecumu, pamatojoties uz CTE. Arī ultraskaņas skenēšana var atklāt mirušu grūtniecību, regresējošu grūtniecību, šajā gadījumā papildu izmeklēšanai nav jēgas.

Studiju sagatavošana

Asinis tiek ņemtas tukšā dūšā! Šorīt nav vēlams pat dzert ūdeni. Ja pētījums ir par vēlu, jums ir atļauts dzert nedaudz ūdens. Labāk ir atnest ēdienu un uzkodas tūlīt pēc asins paraugu ņemšanas, nevis pārkāpt šo stāvokli..

2 dienas pirms noteiktā pētījuma veikšanas dienā no uztura jāizslēdz visi pārtikas produkti, kas ir spēcīgi alergēni, pat ja jums nekad nav bijis alerģijas pret tiem - tie ir šokolāde, rieksti, jūras veltes, kā arī ļoti taukaini ēdieni un kūpināta gaļa.

Pretējā gadījumā ievērojami palielinās kļūdainu rezultātu iegūšanas risks..

Apsveriet, kādas novirzes no β-hCG un PAPP-A normālām vērtībām var norādīt.

β-hCG - horiona gonadotropīns

Šo hormonu ražo horions (augļa “apvalks”), pateicoties šim hormonam, agrīnā stadijā ir iespējams noteikt grūtniecības klātbūtni. Pirmajos grūtniecības mēnešos β-hCG līmenis pakāpeniski paaugstinās, tā maksimālais līmenis tiek novērots 11-12 grūtniecības nedēļās. Tad β-hCG līmenis pakāpeniski pazeminās, paliekot nemainīgs grūtniecības otrajā pusē.

Normāli horiona gonadotropīna līmeņa rādītāji atkarībā no grūtniecības ilguma:Β-hCG līmeņa paaugstināšanās tiek novērota šādos gadījumos:Β-hCG līmeņa pazemināšanās tiek novērota šādos gadījumos:
Nedēļasβ-hCG, ng / ml
  • Dauna sindroms
  • Vairāku grūtniecību
  • Smaga toksikoze
  • Mātes diabēts
  • Edvarda sindroms
  • Ārpusdzemdes grūtniecība (bet tas parasti tiek noteikts pirms bioķīmiskā pētījuma)
  • Placentas nepietiekamība
  • Augsts aborta risks
desmit25.80-181.60
vienpadsmit17.4-130.3
1213.4-128.5
1314,2-114,8

PAPP-A - olbaltumviela-A, kas saistīta ar grūtniecību

Tas ir proteīns, ko placenta ražo grūtnieces ķermenī, tas ir atbildīgs par imūno reakciju grūtniecības laikā, kā arī par normālu placentas attīstību un darbību..

Normāls PAPP-A līmenis atkarībā no gestācijas vecuma:Rādītāju novirzes
NedēļasPAPP-A, MED / ml"-" Samazinoties tā līmenim, palielinās šādu patoloģiju risks:

  • Kornēlijas de Langes sindroms
  • Dauna sindroms
  • Edvarda sindroms
  • Grūtniecības priekšlaicīgas pārtraukšanas draudi

"+" Izolētam šī proteīna līmeņa paaugstinājumam nav klīniskas un diagnostiskas vērtības.

10-110,45 - 3,73
11–120,78 - 4,77
12-131.03 - 6.02
13–141.47 - 8.55

SM koeficients

Pēc rezultātu saņemšanas ārsts tos novērtē, aprēķinot SM koeficientu. Šis koeficients parāda šīs sievietes rādītāju līmeņa novirzi no vidējās normālās vērtības. Parasti SM koeficients ir 0,5–2,5 (ar vairāku grūtniecību līdz 3,5).

Koeficientu un indikatoru dati dažādās laboratorijās var atšķirties, hormonu un olbaltumvielu līmeni var aprēķināt citās mērvienībās. Rakstā minētos datus nevajadzētu izmantot kā normas, kas īpaši paredzētas jūsu pētījumiem. Rezultāti ir jāinterpretē ar ārstu!

Turklāt, izmantojot PRISCA datorprogrammu, ņemot vērā visus iegūtos rādītājus, tiek aprēķināts sievietes vecums, viņas sliktie ieradumi (smēķēšana), cukura diabēta un citu slimību klātbūtne, sievietes svars, augļu skaits vai IVF klātbūtne, tiek aprēķināts risks, ka bērniņam varētu būt ģenētiskas anomālijas. Augsts risks ir risks, kas mazāks par 1: 380.

Piemērs: ja secinājums norāda uz augstu risku 1: 280, tas nozīmē, ka no 280 grūtniecēm ar vienādiem rādītājiem vienam būs bērns ar ģenētisku patoloģiju.

Īpašas situācijas, kad rādītāji var būt atšķirīgi.

  • IVF - β-hCG vērtības būs augstākas, bet PAPP-A - zem vidējā līmeņa.
  • Ar sieviešu aptaukošanos hormonu līmenis var paaugstināties.
  • Ar vairāku grūtniecību β-hCG ir augstāks, un šādu gadījumu normas vēl nav precīzi noteiktas.
  • Mātes diabēts var izraisīt hormonu līmeņa paaugstināšanos.

Pirmsdzemdību skrīnings - vispilnīgākā informācija

Daudzus gadus Imunoloģijas un reprodukcijas centrs ir veiksmīgi vadījis pirmsdzemdību skrīninga programmu. Mūsu eksperti tiek aicināti lasīt lekcijas specializētās konferencēs un citās klīnikās. Mūsu laboratorija saņem nemainīgi labas atzīmes kvalitātes kontroles sistēmā. Speciāli apmācīti speciālisti aprēķina riskus.

Saturs

Kas ir pirmsdzemdību diagnoze?

Vārds pirmsdzemdību nozīmē pirmsdzemdību. Tāpēc termins "pirmsdzemdību diagnoze" nozīmē jebkuru pētījumu, kas var noskaidrot augļa stāvokli. Tā kā cilvēka dzīve sākas no ieņemšanas brīža, dažādas veselības problēmas var rasties ne tikai pēc piedzimšanas, bet arī pirms dzimšanas. Problēmas var būt dažādas:

  • diezgan nekaitīgs, ko auglis var patstāvīgi apstrādāt,
  • nopietnāk, ja savlaicīga medicīniskā aprūpe ietaupa augļa veselību un dzīvību,
  • pietiekami smags, ka mūsdienu medicīna nevar tikt galā.

Lai noteiktu augļa veselības stāvokli, tiek izmantotas pirmsdzemdību diagnostikas metodes, kas ietver ultraskaņu, kardiotokogrāfiju, dažādus bioķīmiskos pētījumus utt. Visām šīm metodēm ir dažādas iespējas un ierobežojumi. Dažas metodes ir diezgan drošas, piemēram, ultraskaņa. Daži no tiem ir saistīti ar noteiktu risku auglim, piemēram, amniocentēze (amnija šķidruma pārbaude) vai horiona villus biopsija.

Ir skaidrs, ka pirmsdzemdību diagnostikas metodes, kas saistītas ar grūtniecības komplikāciju risku, būtu jāpiemēro tikai tad, ja ir pārliecinošas norādes to lietošanai. Lai pēc iespējas sašaurinātu to pacientu loku, kuriem nepieciešamas invazīvas (t.i., saistītas ar iejaukšanos ķermenī) pirmsdzemdību diagnostikas metodes, mēs izmantojam riska grupu noteikšanu dažādu augļa problēmu attīstībai..

Kas ir riska grupas??

Riska grupas ir šādas pacientu grupas, starp kurām noteiktas grūtniecības patoloģijas noteikšanas varbūtība ir augstāka nekā visiem iedzīvotājiem (starp visām sievietēm šajā reģionā). Pastāv riska grupas aborts, preeklampsija (vēlīnā toksikoze), dažādas komplikācijas dzemdību laikā utt. Ja sieviete pārbaudes rezultātā ir pakļauta noteiktas patoloģijas riskam, tas nenozīmē, ka šī patoloģija obligāti attīstīsies. Tas nozīmē tikai to, ka šim pacientam šāda vai tāda veida patoloģija var rasties ar lielāku varbūtību nekā citām sievietēm. Tādējādi riska grupa nav identiska diagnozei. Sievietei var būt risks, bet grūtniecības laikā problēmas var nebūt. Un neoborot, sieviete var nebūt pakļauta riskam, bet viņai var būt problēma. Diagnoze nozīmē, ka šim pacientam jau ir viens vai cits patoloģisks stāvoklis.

Kāpēc ir vajadzīgas riska grupas??

Zināšanas, ka pacients atrodas vienā vai otrā riska grupā, palīdz ārstam plānot grūtniecības un dzemdību taktiku. Riska grupu noteikšana ļauj aizsargāt pacientus, kuri nav pakļauti riskam, no nevajadzīgas medicīniskas iejaukšanās, un otrādi, ļauj pamatot noteiktu procedūru vai pētījumu iecelšanu riska pacientiem.

Kas ir skrīnings??

Vārds screening nozīmē skrīningu. Medicīnā ar skrīningu saprot vienkāršu un drošu pētījumu veikšanu lielām iedzīvotāju grupām, lai identificētu riska grupas noteiktas patoloģijas attīstībai. Pirmsdzemdību skrīnings attiecas uz pētījumiem, ko veic grūtnieces, lai noteiktu grūtniecības komplikāciju riska grupas. Īpašs pirmsdzemdību skrīninga gadījums ir skrīnings, lai identificētu riska grupas iedzimtu malformāciju veidošanās auglim. Skrīnings neļauj identificēt visas sievietes, kurām varētu būt kāda īpaša problēma, bet ļauj izdalīt salīdzinoši nelielu pacientu grupu, kurā koncentrēsies lielākā daļa cilvēku, kuriem ir šāda veida patoloģija..

Kāpēc jāveic augļa kroplību izmeklēšana?

Daži augļa iedzimtu malformāciju veidi ir diezgan izplatīti, piemēram, Dauna sindroms (trisomija 21. hromosomu pārim vai 21. trizomija) - vienā gadījumā 600 - 800 jaundzimušajiem. Šī slimība, tāpat kā dažas citas iedzimtas slimības, rodas koncepcijas brīdī vai agrīnākajos embrija attīstības posmos, un to var diagnosticēt ar agrīnām invazīvām grūtniecības metodēm, izmantojot invazīvās pirmsdzemdību diagnostikas metodes (horiona villus paraugu ņemšana un amniocentēze). Tomēr šādas metodes ir saistītas ar vairāku grūtniecības komplikāciju risku: aborts, konflikta veidošanās par Rh faktoru un asins tipu, augļa infekcija, dzirdes zuduma attīstība bērnā utt. Jo īpaši aborts pēc šādiem pētījumiem ir 1: 200. Tādēļ šie pētījumi jāizraksta tikai sievietēm ar paaugstinātu riska grupu. Riska grupās ietilpst sievietes, kas vecākas par 35 un īpaši vecākas par 40, kā arī pacienti, kuri pagātnē ir piedzimuši bērni ar attīstības traucējumiem. Tomēr bērni ar Dauna sindromu var piedzimt ļoti jaunām sievietēm. Skrīninga metodes - pilnīgi droši pētījumi, kas veikti noteiktos gestācijas periodos - ļauj noteikt sieviešu grupas, kurām ir Dauna sindroma risks un kurām var pierādīt, ka viņiem tiek veikta horiona villus paraugu ņemšana vai amniocentēze. Sievietēm, kuras nav pakļautas riskam, nav nepieciešami papildu invazīvi pētījumi. Izmantojot skrīninga metodes, paaugstināta augļa malformāciju attīstības riska atrašana nav diagnoze. Diagnozi var noteikt vai noraidīt ar papildu pārbaudēm..

Kāda veida iedzimtus defektus pārbauda??

Pašlaik ieteicams veikt šādu augļa iedzimtu malformāciju skrīningu:

  • Dauna sindroms (trisomija divdesmit pirmajam hromosomu pārim)
  • Edvarda sindroms (astoņpadsmitā pāra trisomija)
  • Neironu caurules defekti (spina bifida un anencefalija)
  • 13. hromosomas tromiozes risks (Patau sindroms)
  • Mātes izcelsmes triploidija
  • Šereševska-Tērnera sindroms bez tūskas
  • Smita-Lemlija-Opica sindroms
  • Korneli de Langes sindroms

Kāda veida pētījumi tiek veikti augļa kroplības riska skrīninga ietvaros?

Pēc pētījumu veida izdaliet:

  • Bioķīmiskais skrīnings: asins analīze dažādiem rādītājiem
  • Ultraskaņas skrīnings: attīstības anomāliju pazīmju atklāšana, izmantojot ultraskaņu.
  • Kombinētais skrīnings: bioķīmisko un ultraskaņas skrīningu kombinācija.

Vispārēja tendence pirmsdzemdību skrīninga attīstībā ir vēlme saņemt ticamu informāciju par noteiktu traucējumu attīstības risku iespējami agrīnās grūtniecības stadijās. Izrādījās, ka kombinētais skrīnings grūtniecības pirmā trimestra beigās (periods no 10 līdz 13 nedēļām) ļauj tuvināties grūtniecības otrā trimestra klasiskā bioķīmiskā skrīninga efektivitātei..

Augļa anomāliju riska matemātiskai apstrādei izmantotais ultraskaņas skrīnings tiek veikts tikai 1 reizi: grūtniecības pirmā trimestra beigās..

Runājot par bioķīmisko skrīningu, rādītāju kopums dažādos grūtniecības posmos būs atšķirīgs. Grūtniecības laikā 10-13 nedēļas tiek pārbaudīti šādi rādītāji:

  • cilvēka horiona hormona (St. β-hCG) brīvā β-subvienība
  • PAPP-A (ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A), ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A

Augļa anomāliju noteikšanas riska aprēķinu, kas pamatojas uz šo rādītāju mērījumiem, sauc par divkāršu bioķīmisko pārbaudi grūtniecības pirmajā trimestrī..

Izmantojot dubultu testu pirmajā trimestrī, tiek aprēķināts Dauna sindroma (T21) un Edvarda sindroma (T18) noteikšanas risks, trisomija 13. hromosomā (Patau sindroms), mātes izcelsmes triploidija, Šereševska-Tērnera sindroms bez tūskas. Neironu caurules defektu risku, izmantojot divkāršu testu, nevar aprēķināt, jo galvenais rādītājs šī riska noteikšanai ir α-fetoproteīns, kuru viņi sāk noteikt tikai no otrā grūtniecības trimestra..

Īpašas datorprogrammas ļauj aprēķināt augļa attīstības patoloģiju kombinēto risku, ņemot vērā bioķīmiskos parametrus, kas noteikti dubultā testā pirmajā trimestrī, un ultraskaņas skenēšanas rezultātus, kas veikti 10-13 grūtniecības nedēļās. Šo testu sauc par kombinētu ar TBP dubultu testu grūtniecības pirmajā trimestrī vai trīskāršu testu grūtniecības pirmajā trimestrī. Riska aprēķina rezultāti, kas iegūti, izmantojot kombinēto dubulto testu, ir daudz precīzāki nekā riska aprēķini, kuru pamatā ir tikai bioķīmiskie parametri vai tikai ultraskaņa..

Ja testa rezultāti pirmajā trimestrī norāda uz augļa hromosomu anomāliju riska grupu, var veikt horiona villus biopsiju, lai izslēgtu hromosomu anomāliju diagnozi.

Grūtniecības laikā 14 - 20 nedēļas pēc pēdējās menstruācijas (ieteicamie periodi: 16-18 nedēļas) tiek noteikti šādi bioķīmiskie parametri:

  • Kopējais hCG vai hCG nesaturošs β-subvienība
  • α-fetoproteīns (AFP)
  • Bezmaksas (nekonjugēts) estriols
  • Inhibīns A

Balstoties uz šiem rādītājiem, tiek aprēķināti šādi riski:

  • Dauna sindroms (21. trizomija)
  • Edvarda sindroms (18. trisomija)
  • nervu caurules defekti (mugurkaula kanāla (spina bifida) un anencefalijas neaizvēršana).
  • 13. hromosomas tromiozes risks (Patau sindroms)
  • Mātes izcelsmes triploidija
  • Šereševska-Tērnera sindroms bez tūskas
  • Smita-Lemlija-Opica sindroms
  • Korneli de Langes sindroms

Šo testu sauc par ceturto grūtniecības otrā trimestra testu vai par ceturto bioķīmisko skrīningu grūtniecības otrajā trimestrī. Testa saīsinātā versija ir tā saucamie otrā trimestra trīskāršie vai divkāršie testi, kas ietver 2 vai indikatorus: hCG vai hCG brīvo β-subvienību, AFP, brīvo estriolu. Ir skaidrs, ka II trimestra divkāršo vai divkāršo pārbaužu precizitāte ir zemāka nekā II trimestra četrkāršo testu precizitāte.

Vēl viena bioķīmiskās pirmsdzemdību skrīninga iespēja ir tikai neironu cauruļu defektu riska bioķīmiskā pārbaude otrajā grūtniecības trimestrī. Šajā gadījumā tiek noteikts tikai viens bioķīmiskais marķieris: α-fetoproteīns

Kāds ir otrā trimestra skrīninga periods??

14 - 20 grūtniecības nedēļā. Optimālais periods ir 16 - 18 grūtniecības nedēļas.

Kas ir četrkāršs grūtniecības otrā trimestra tests?

CIR otrā trimestra bioķīmiskās skrīninga galvenā iespēja ir tā sauktais četrkāršais vai četrkāršais tests, kad trīs iepriekšminēto rādītāju definīcijai ir pievienota inhibīna A definīcija..

Ultraskaņas skrīnings grūtniecības pirmajā trimestrī.

Grūtniecības pirmajā trimestrī riska aprēķināšanai galvenais lielums ir dzemdes kakla caurspīdīgums (angļu valodā "nuchal translucency" (NT) ", franču valodā" clarté nuchale "). Krievijas medicīnas praksē šis termins bieži tiek tulkots kā “apkakles telpa” (TVP) vai “dzemdes kakla kroka”. Dzemdes kakla caurspīdīgums, apkakles atstarpe un dzemdes kakla kroka ir pilnīgi sinonīmi, kas atrodami dažādos medicīnas tekstos un nozīmē vienu un to pašu..

Dzemdes kakla caurspīdīgums - definīcija

  • Dzemdes kakla caurspīdīgums ir tas, kā izskatās ultraskaņa, kad zemādas šķidrums uzkrājas augļa kakla aizmugurē grūtniecības pirmajā trimestrī
  • Terminu “dzemdes kakla caurspīdīgums” lieto neatkarīgi no tā, vai tajā ir septas, vai tas aprobežojas ar dzemdes kakla reģionu vai ieskauj visu augli
  • Hromosomu un citu anomāliju biežums galvenokārt ir saistīts ar caurspīdīguma platumu, nevis ar to, kā tas izskatās kopumā
  • Otrajā trimestrī caurspīdīgums parasti izzūd, bet dažos gadījumos tas var pārvērsties vai nu dzemdes kakla edēmā, vai cistiskā higromā ar vai bez kombinācijas ar vispārēju tūsku..

Dzemdes kakla caurspīdīguma mērīšana

Grūtniecība un coccyx-parietal lielums

Optimālais gestācijas vecums NR noteikšanai ir no 11 nedēļām līdz 13 nedēļām 6 dienas. KTR minimālais izmērs ir 45 mm, maksimālais - 84 mm.

Ir divi iemesli, kāpēc par agrāko BP mērīšanas datumu tiek izvēlēts 11 nedēļu periods:

  1. Skrīnings prasa iespēju veikt horiona villus biopsiju pirms laika, kad šis pētījums var būt sarežģīts, nogriežot augļa ekstremitātes..
  2. No otras puses, daudzus nopietnus augļa defektus var atklāt tikai pēc 11 grūtniecības nedēļām..
  • Omfafalēzes diagnoze ir iespējama tikai pēc 12 nedēļām.
  • Anencefalijas diagnoze ir iespējama tikai pēc 11 grūtniecības nedēļām, jo ​​tikai pēc šī perioda parādās augļa galvaskausa pārkaulošanās ultraskaņas pazīmes..
  • Sirds un lielo asinsvadu četrkameru novērtēšana ir iespējama tikai pēc 10 grūtniecības nedēļām.
  • Pūslis tiek vizualizēts 50% veselīgu augļu pēc 10 nedēļām, 80% - pēc 11 nedēļām un visiem augļiem - pēc 12 nedēļām..

Attēls un mērīšana

Lai izmērītu UW, ultraskaņas mašīnai jābūt ar augstu izšķirtspēju ar video cilpas funkciju un kalibratoriem, kas var izmērīt izmēru līdz tuvākajai milimetra desmitdaļai. Silīcija dioksīdu var izmērīt, izmantojot vēdera sensoru, 95% gadījumu, ja tas nav iespējams, jāizmanto maksts sensors..

Mērot KLP, attēlā vajadzētu iekrist tikai augļa galvai un augšējai daļai. Palielinājumam jābūt maksimālam, lai neliela marķieru nobīde radītu izmaiņas mērījumos ne vairāk kā 0,1 mm. Palielinot attēlu, pirms vai pēc attēla labošanas ir svarīgi samazināt palielinājumu. Tas ļauj izvairīties no mērījumu kļūdas, kad marķieris nokrīt neskaidrā vietā, un tādējādi silīcija dioksīda lielums tiks novērtēts par zemu..

Jāiegūst laba sagitāla šķēle, tās pašas kvalitātes kā mērot KTP. Mērīšana jāveic augļa galvas neitrālā stāvoklī: galvas pagarināšana var palielināt TBP vērtību par 0,6 mm, galvas locīšana - samazināt ātrumu par 0,4 mm.

Ir svarīgi nejaukt augļa ādu un amniju, jo šajos grūtniecības periodos abi veidojumi izskatās kā plānas membrānas. Ja rodas šaubas, jums jāgaida, kamēr auglis izdara kustību un attālinās no amnijas. Alternatīvs veids ir lūgt grūtnieci klepus vai viegli uzsitināt uz grūtnieces vēdera sienas.

Mēra lielāko perpendikulāro attālumu starp dzemdes kakla caurspīdīguma iekšējām kontūrām (sk. Attēlu zemāk). Mērījumus veic trīs reizes, aprēķiniem tiek izmantota lielākā izmēra vērtība. 5-10% gadījumu nabas saites iesprūšana tiek konstatēta ap augļa kaklu, kas var ievērojami sarežģīt mērīšanu. Šādos gadījumos tiek izmantoti 2 mērījumi: virs un zem nabassaites saprašanās, risku aprēķināšanai izmanto šo divu mērījumu vidējo vērtību.

Ultraskaņas skenēšanas standartus grūtniecības pirmā trimestra beigās izstrādā Apvienotajā Karalistē bāzētais Augļa medicīnas fonds (FMF). Uzņēmumu grupā CIR ultraskaņa tiek veikta saskaņā ar FMF protokolu.

Papildu ultraskaņas pazīmes par Dauna sindroma risku

Nesen papildus CAP mērījumiem Dauna sindroma diagnosticēšanai grūtniecības pirmā trimestra beigās tika izmantotas arī šādas ultraskaņas pazīmes:

  • Deguna kaula definīcija. Pirmā trimestra beigās deguna kaulu nenosaka ar ultraskaņu 60–70% augļu ar Dauna sindromu un tikai 2% veselīgu augļu..
  • Asins plūsmas novērtējums Arantia (venozā) kanālā. Asins plūsmas viļņu formas pārkāpumi Arantia kanālā ir konstatēti 80% augļu ar Dauna sindromu un tikai 5% hromosomāli normālu augļu
  • Maksilārā kaula samazināšana
  • Urīnpūšļa palielināšanās (“megacistīts”)
  • Viegla augļa tahikardija

Asins plūsmas forma Arantia kanālā ar doplerogrāfiju. Virs: norma; zemāk: ar 21. trisomiju.

Ne tikai Dauna sindroms!

Ultraskaņas laikā pirmā trimestra beigās augļa kontūras novērtējums atklāj šādas augļa patoloģijas:

  • Exencephaly - anencefalija
  • Cistiskā higroma (pietūkums augļa kakla un aizmugures līmenī), vairāk nekā pusē gadījumu hromosomu anomāliju dēļ
  • Omphalocele un gastroschisis. Omfafalēzes diagnozi var noteikt tikai pēc 12 grūtniecības nedēļām, jo ​​pirms šī perioda bieži sastopamā fizioloģiskā nabas trūce nav klīniski nozīmīga.
  • Vienīgā nabas artērija (lielu daļu gadījumu apvienojumā ar hromosomu anomālijām auglim)

Kā tiek aprēķināti riski??

Risku aprēķināšanai tiek izmantota īpaša programmatūra. Ar vienkāršu indikatoru līmeņa noteikšanu asinīs nepietiek, lai izlemtu, vai ir palielināts attīstības patoloģiju risks. Programmatūrai jābūt sertificētai lietošanai pirmsdzemdību skrīningā. Datoru aprēķināšanas pirmajā posmā laboratoriskās diagnostikas laikā iegūto indikatoru skaits tiek tulkots tā sauktajā MoM (vidējā daudzkārtējā, vidējā daudzkārtējā), raksturojot konkrētā indikatora novirzes pakāpi no mediānas. Nākamajā aprēķināšanas posmā MM tiek koriģēta, ņemot vērā dažādus faktorus (sievietes ķermeņa svaru, rasi, noteiktu slimību klātbūtni, smēķēšanu, daudzkārtēju grūtniecību utt.). Rezultāts ir tā sauktais koriģētais MoM. Aprēķina trešajā posmā risku aprēķināšanai izmanto koriģētas MM. Programmatūra ir speciāli konfigurēta metodēm, kuras laboratorijā izmanto indikatoru un reaģentu noteikšanai. Nav pieļaujams aprēķināt riskus, izmantojot analīzes, kas veiktas citā laboratorijā. Visprecīzākais augļa patoloģiju riska aprēķins ir, izmantojot datus no ultraskaņas skenēšanas, kas veikta 10-13 grūtniecības nedēļās..

Kas ir SM?

MoM ir termina “media of media” saīsinājums no angļu valodas, kas nozīmē “vidējā daudzkārtne”. Tas ir koeficients, kas parāda pirmsdzemdību skrīninga noteiktā rādītāja vērtības novirzes pakāpi no gestācijas vecuma vidējās vērtības (mediānas). MoM tiek aprēķināts pēc šādas formulas:

MoM = [indikatora vērtība pacienta asins serumā] / [indikatora vidējā vērtība gestācijas vecumam]

Tā kā indikatora vērtībai un mediānai ir vienādas vienības, SM vērtībai nav vienību. Ja pacienta SM ir tuvu vienotībai, tad rādītāja vērtība ir tuvu vidējam rādītājam populācijā, ja tā ir virs vienotības, tā ir virs vidējā rādītāja populācijā, ja zem vienības, tā ir zemāka par vidējo rādītāju populācijā. Ar iedzimtām augļa kroplībām var būt statistiski nozīmīgas Mo marķieru novirzes. Tomēr tīrā veidā SM gandrīz nekad netiek izmantoti augļa patoloģiju risku aprēķināšanai. Fakts ir tāds, ka vairāku faktoru klātbūtnē MoM vidējās vērtības novirzās no vidējiem rādītājiem populācijā. Pie šādiem faktoriem pieder pacienta ķermeņa svars, smēķēšana, rase, grūtniecība IVF dēļ utt. Tāpēc pēc SM vērtību saņemšanas riska aprēķināšanas programma koriģē visus šos faktorus, iegūstot tā saukto “koriģēto Mo vērtību”, kas izmanto riska aprēķināšanas formulās. Tāpēc secinājuma veidā par analīzes rezultātiem kopā ar rādītāju absolūtajām vērtībām norāda katra indikatora koriģētās Mo vērtības.

Raksturīgi MoM profili grūtniecības patoloģijai

Ar dažādām augļa patoloģijām MoM vērtības tiek nenormāli kombinētas. Šādas Mo noviržu kombinācijas tiek sauktas par MoM profiliem vienai vai otrai patoloģijai. Zemāk esošās tabulas parāda tipiskus MoM profilus dažādiem grūsnības periodiem..

AnomālijaPapp-aBrīvība β-hCG
21. nodaļa (Dauna sindroms)0,411,98
18. dr. (Edvarda sindroms)0,160,34
I / II tipa triploīdija0,75 / 0,06
Šereševska-Tērnera sindroms0,491,11
Klinefeltera sindroms0,881,07

Tipiski SM profili - pirmais trimestris


AnomālijaAFPKopā HCGSvētais estriolsInhibīns A
21. nodaļa (Dauna sindroms)0.752,320,821,79
18. tr. (Edvarda sindroms)0,650,360,430,88
I / II tipa triploīdija6.97130,69
Šereševska-Tērnera sindroms0,991,980,68
Klinefeltera sindroms1.192.110,600,64-3,91

Tipiski SM profili - otrais trimestris

Indikācijas I un II trimestra pirmsdzemdību skrīningam augļa patoloģiju riskam

Pašlaik visām grūtniecēm ieteicams veikt pirmsdzemdību skrīningu. Krievijas Federācijas Veselības ministrijas 2000. gada rīkojums uzliek sievietēm pienākumu veikt bioķīmisko pirmsdzemdību skrīningu visiem grūtniecēm grūtniecības otrajā trimestrī pēc diviem rādītājiem (AFP un hCG)..

2000. gada 28. decembra rīkojums Nr. 457 “Par pirmsdzemdību diagnostikas uzlabošanu bērnu iedzimto un iedzimto slimību profilaksē”:

“16-20 nedēļu laikā ņemiet visu grūtnieču asins paraugus, lai veiktu vismaz divu seruma marķieru (AFP, hCG) pētījumus.”

Iedzimto slimību pastāvīgas uzraudzības svarīgums Maskavā tiek ņemts vērā arī Maskavas valdības lēmumā par pilsētas programmas "Bērnu veselība" izveidošanu 2003.-2005..

Maskavas valdības 2002. gada 23. jūlija dekrēts Nr. 572-PP

“Maskavā ieteicams sākt jaundzimušo iedzimtu kroplību ģenētisko uzraudzību, pirmsdzemdību skrīningu Dauna slimības un neironu caurulīšu defektu noteikšanai”

No otras puses, pirmsdzemdību skrīningam jābūt pilnīgi brīvprātīgam. Lielākajā daļā Rietumu valstu ārsta pienākums ir informēt pacientu par šādu pētījumu iespējām un pirmsdzemdību skrīninga mērķiem, iespējām un ierobežojumiem. Pacients pats izlemj, vai veikt savus testus. CIR uzņēmumu grupa ievēro to pašu viedokli. Galvenā problēma ir tā, ka atklātās novirzes nevar izārstēt. Ja tiek apstiprināta anomāliju klātbūtne, pāris saskaras ar izvēli: pārtraukt grūtniecību vai saglabāt to. Šī nav viegla izvēle..

Kas ir Edvarda sindroms?

Šis nosacījums ir saistīts ar papildu 18. hromosomas klātbūtni kariotipā (18. trisomija). Sindromu raksturo lielas fiziskas novirzes un garīga atpalicība. Tas ir nāvējošs stāvoklis: pirmajos 2 dzīves mēnešos mirst 50% slimu bērnu, pirmajā dzīves gadā - 95%. Meitenes tiek skartas 3-4 reizes biežāk nekā zēni. Biežums populācijā svārstās no 1 gadījuma uz 6000 dzimušajiem līdz 1 gadījumam uz 10 000 dzimušajiem (apmēram 10 reizes retāk nekā Dauna sindroms).

Kāda ir hCG brīvā β-apakšvienība?

Vairāku hipofīzes un placentas hormonu (vairogdziedzeri stimulējošais hormons (TSH), folikulus stimulējošais hormons (FSH), luteinizējošais hormons (LH) un cilvēka horiona hormons (hCG)) molekulām ir līdzīga struktūra un tās sastāv no α un β apakšvienībām. Šo hormonu alfa apakšvienības ir ļoti līdzīgas, un galvenās atšķirības starp hormoniem ir β apakšvienību uzbūve. LH un hCG ir ļoti līdzīgi ne tikai α-apakšvienību struktūrā, bet arī β-apakšvienību struktūrā. Tieši tāpēc tie ir hormoni ar tādu pašu efektu. Grūtniecības laikā LH veidošanās ar hipofīzes palīdzību samazinās līdz gandrīz nullei, un hCG koncentrācija ir ļoti augsta. Placenta rada ļoti lielu daudzumu hCG, un, lai arī pamatā šis hormons nonāk asinīs samontētā veidā (dimēriska molekula, kas sastāv no abām apakšvienībām), nelielā daudzumā asinīs nonāk arī neliels daudzums hCG brīva β-subvienības. Tā koncentrācija asinīs ir daudzas reizes zemāka nekā kopējā hCG koncentrācija, taču šis indikators var ticamāk norādīt uz augļa problēmu risku agrīnās grūtniecības stadijās. Brīvā hCG β-subvienības noteikšana asinīs ir svarīga arī trofoblastiskās slimības (cistiskā slīdēšana un chorionepithelioma), dažu vīriešu sēklinieku audzēju, diagnosticēšanai, veicot in vitro apaugļošanas procedūru panākumu diagnostiku..

Kāds indikators: kopējais hCG vai brīvs hCG β-subvienība - to vēlams izmantot otrā trimestra trīskāršajā testā?

Izmantojot brīvas hCG β-apakšvienības definīciju, salīdzinot ar kopējā hCG noteikšanu, tiek iegūts precīzāks Dauna sindroma riska aprēķins, tomēr klasiskajos statistiskajos aprēķinos par Edvarda sindroma risku populācijā tika izmantota kopējā hCG līmeņa noteikšana mātes asinīs. HCG β-apakšvienībai šādi aprēķini netika veikti. Tāpēc jāizvēlas starp precīzāku Dauna sindroma riska aprēķināšanu (β-apakšvienības gadījumā) un iespēju aprēķināt Edvarda sindroma risku (vispārējas hCG gadījumā). Atgādiniet, ka pirmajā trimestrī, lai aprēķinātu Edvarda sindroma risku, mēs izmantojam tikai hCG brīvo β-subvienību, bet ne vispārējo hCG. Edvarda sindromu raksturo zems visu trīskāršās pārbaudes indikatoru skaits, tāpēc šādos gadījumos var veikt abas trīskāršā testa versijas (ar vispārēju hCG un ar brīvu β-apakšvienību)..

Kas ir PAPP-A??

Ar grūtniecību saistītais A plazmas proteīns (ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns A, PAPP-A) pirmo reizi tika aprakstīts 1974. gadā kā augstas molekulmasas olbaltumvielu frakcija sieviešu vēlīnā grūtniecības laikā asins serumā. Izrādījās, ka tas ir liels cinku saturošs metaloglikoproteīns ar molekulmasu aptuveni 800 kDa. Grūtniecības laikā PAPP-A ražo sincitiotrofoblasts (audi, kas ir placentas ārējais slānis) un ekstravasionāls citotrofoblasts (augļa šūnu saliņas dzemdes gļotādas biezumā) un nonāk mātes asinsritē.

Šī proteīna bioloģiskā nozīme nav pilnībā izprotama. Ir pierādīts, ka tas saistās ar heparīnu un ir granulocītu elastāzes (enzīma, ko izraisa iekaisums) inhibitors, tāpēc tiek pieņemts, ka PAPP-A modulē mātes ķermeņa imūno reakciju un ir viens no faktoriem, kas nodrošina placentas attīstību un izdzīvošanu. Turklāt tika atklāts, ka tā ir proteāze, kas noārda proteīnu 4, kas saista insulīnam līdzīgo augšanas faktoru. Ir nopietni iemesli uzskatīt, ka PAPP-A ir viens no parakrīnas regulēšanas faktoriem ne tikai placentā, bet arī dažos citos audos, īpaši aterosklerozes plāksnēs. Tiek ierosināts izmantot šo marķieri kā vienu no koronāro sirds slimību riska faktoriem..

PAPP-A koncentrācija mātes asinīs pastāvīgi palielinās, palielinoties gestācijas vecumam. Vislielākais šī rādītāja pieaugums tiek novērots grūtniecības beigās..

Pēdējo 15 gadu laikā PAPP-A ir pētīts kā viens no trim 21. marķējuma (Dauna sindroms) riska marķieriem (kopā ar brīvo hCG β subvienību un apkakles biezumu). Izrādījās, ka šī marķiera līmenis grūtniecības pirmā trimestra beigās (8–14 nedēļas) ir ievērojami samazināts, ja auglim ir 21. vai 3. trisomija (Edvardsa sindroms). Šī rādītāja unikalitāte ir tāda, ka tā nozīme kā Dauna sindroma marķieris izzūd pēc 14 grūtniecības nedēļām. Otrajā trimestrī tā līmenis mātes asinīs augļa 21. augļa trisomijas klātbūtnē neatšķiras no tā, kāda ir grūtniecēm ar veselīgu augli. Ja mēs uzskatu PAPP-A kā izolētu Dauna sindroma riska marķieri grūtniecības pirmajā trimestrī, visnozīmīgākais būtu tā noteikšana 8–9 nedēļu laikā. Tomēr hCG brīvā β-subvienība ir stabils Dauna sindroma riska marķieris 10–18 nedēļu laikā, t.i., vēlāk PAPP-A. Tādēļ optimālais asins nodošanas termiņš grūtniecības pirmā trimestra dubultā pārbaudei ir 10-12 nedēļas.

PAPP-A līmeņa mērīšanas kombinācija ar brīvā hCG β-subvienības koncentrācijas noteikšanu asinīs un TVP noteikšana, izmantojot ultraskaņu grūtniecības pirmā trimestra beigās, atklāj līdz 90% sieviešu, kurām ir risks saslimt ar Dauna sindromu vecākā vecuma grupā (pēc 35 gadiem). Viltus pozitīvu rezultātu varbūtība ir aptuveni 5%.

Papildus pirmsdzemdību Dauna sindroma un Edvarda sindroma riska skrīningam dzemdniecībā PAPP-A definīciju izmanto arī šādiem patoloģiju veidiem:

  • Aborta draudi un grūtniecības pārtraukšana īsā laikā
  • Kornēlijas de Langes sindroms.

Augļa augļa apstāšanās riska diagnosticēšana īsā grūtniecības laikā vēsturiski bija pirmais klīniskais pielietojums seruma PAPP-A noteikšanai, ko ierosināja 80. gadu sākumā. Ir pierādīts, ka sievietēm ar zemu PAPP-A līmeni grūtniecības sākumā pastāv risks vēlāk pārtraukt grūtniecību un izraisīt smagas vēlīnas toksikozes formas. Tāpēc sievietēm, kurām anamnēzē ir smagas grūtniecības komplikācijas, šo rādītāju ieteicams noteikt 7-8 nedēļu laikā.

Kornēlijas de Langes sindroms ir reta iedzimtu augļa kroplību forma, kas sastopama 1 gadījumā uz 40 000 dzimušajiem. Sindromu raksturo garīgās un fiziskās attīstības novājēšana, sirds un ekstremitāšu defekti un sejas īpašību raksturīgās pazīmes. Tika parādīts, ka šajā stāvoklī PAPP-A līmenis asinīs 20–35 nedēļu laikā ir ievērojami zemāks nekā parasti. Aitken 1999. gada pētījums parādīja, ka šo marķieri var izmantot Kornēlijas de Langes sindroma skrīningam grūtniecības otrajā trimestrī, jo šādu grūtnieču līmenis bija vidēji 5 reizes zemāks nekā parasti.

Reaģenti, ko izmanto, lai noteiktu PAPP-A, un brīvā hCG β-subvienība ir par aptuveni dārgāki nekā reaģenti, ko izmanto lielākajai daļai hormonālo indikatoru, un tas padara šo testu par dārgāku pētījumu, salīdzinot ar vairuma hormonu noteikšanu reproduktīvajā sistēmā..

Kas ir α-fetoproteīns?

Tas ir augļa glikoproteīns, ko vispirms ražo dzeltenuma maisiņā, pēc tam augļa aknās un kuņģa-zarnu traktā. Tas ir transporta proteīns augļa asinīs, kas saista vairākus dažādus faktorus (bilirubīnu, taukskābes, steroīdos hormonus). Tas ir divkāršs augļa augšanas regulators. Pieaugušam cilvēkam AFP neveic zināmas funkcijas, lai gan tas var paaugstināties asinīs ar aknu slimībām (ciroze, hepatīts) un dažiem audzējiem (hepatocelulāra karcinoma un germinal carcinoma). Mātes asinīs AFP līmenis pakāpeniski palielinās, palielinoties gestācijas vecumam, un maksimāli sasniedz 30 nedēļas. AFP līmenis mātes asinīs paaugstinās ar augļa nervu caurules defektiem un ar daudzkārtēju grūtniecību, pazeminās ar Dauna sindromu un Edvarda sindromu.

Kas ir bezmaksas estriols??

Estriols tiek sintezēts placentā no augļa 16α-hidroksi-dehidroepiantrosterona sulfāta. Galvenais estriolu prekursoru avots ir augļa virsnieru dziedzeri. Estriols ir galvenais estrogēna hormons grūtniecības laikā un nodrošina dzemdes augšanu un piena dziedzeru sagatavošanu laktācijai.

90% estriola pēc 20 grūtniecības nedēļām veidojas no augļa DEA-S. Liela DEA-C raža no augļa virsnieru ir saistīta ar zemu 3β-hidroksisteteroīdu dehidrogenāzes aktivitāti auglim. Aizsardzības mehānisms augļa aizsardzībai no pārmērīgas androgēnas aktivitātes ir steroīdu ātra konjugācija ar sulfātu. Auglis ražo vairāk nekā 200 mg DEA-S dienā, 10 reizes vairāk nekā māte. Mātes aknās estriols ātri tiek konjugēts ar skābēm, galvenokārt ar hialuronskābi, un tādējādi tiek inaktivēts. Visprecīzākā metode augļa virsnieru darbības noteikšanai ir brīvā (nekonjugētā) estriola līmeņa noteikšana..

Brīvā estriola līmenis pakāpeniski palielinās, attīstoties grūtniecībai, un grūtniecības trešajā trimestrī to var izmantot augļa labsajūtas diagnosticēšanai. Kad auglis pasliktinās grūtniecības trešajā trimestrī, var novērot strauju brīvā estriola līmeņa pazemināšanos. Bezmaksas estriolu līmenis bieži tiek pazemināts Dauna sindroma un Edvarda sindroma gadījumā. Deksametazona, prednizona vai metiprīta uzņemšana grūtniecības laikā nomāc augļa virsnieru darbību, tāpēc šiem pacientiem bieži pazeminās brīvā estriola līmenis (samazināta augļa estriola uzņemšana). Lietojot antibiotikas, palielinās estriola konjugācijas ātrums mātes aknās un samazinās konjugātu apgrieztā absorbcija no zarnām, tāpēc samazinās arī estriola līmenis, bet jau tā inaktivācijas paātrināšanās dēļ mātes ķermenī. Lai precīzi interpretētu trīskāršā testa datus, ir ļoti svarīgi, lai pacients sniegtu pilnīgu grūtniecības laikā lietotu vai lietotu zāļu sarakstu ar devām un laiku.

Grūtniecības pirmā un otrā trimestra pirmsdzemdību skrīninga algoritms.

1. Mēs aprēķinām gestācijas vecumu, vēlams pēc konsultēšanās ar ārstu vai ar konsultanta palīdzību.

Pirmā trimestra skrīningam ir savas īpatnības. Tas tiek veikts no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām un ir diezgan stingri ierobežots laika ziņā. Ja ziedojat asinis pārāk agri vai pārāk vēlu, ja asins nodošanas laikā esat pieļāvis kļūdu grūtniecības laika aprēķināšanā, aprēķina precizitāte dramatiski samazināsies. Grūtniecības periodus dzemdniecībā parasti aprēķina pirmajā menstruācijas dienā, kaut arī koncepcija notiek ovulācijas dienā, tas ir, ar 28 dienu ciklu - 2 nedēļas pēc pirmās menstruācijas dienas. Tāpēc termiņš no 10 līdz 13 nedēļām menstruāciju dienā atbilst 8 līdz 11 nedēļām pēc apaugļošanās.

Lai aprēķinātu gestācijas vecumu, mēs iesakām izmantot dzemdību kalendāru, kas ievietots mūsu vietnē. Grūtības grūtniecības ilguma aprēķināšanā var būt ar neregulāru menstruālo ciklu, ar grūtniecību, kas rodas drīz pēc dzemdībām, ar ciklu, kas no 28 dienām atšķiras vairāk nekā par nedēļu. Tāpēc vislabāk ir uzticēties profesionāļiem un konsultēties ar ārstu, lai aprēķinātu grūtniecības ilgumu, ultraskaņas skenēšanu un asins nodošanu.

2. Mēs veicam ultraskaņu.

Nākamajam solim vajadzētu būt ultraskaņas skenēšanai periodā no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Šī pētījuma datus riska aprēķina programma izmantos gan pirmajā, gan otrajā trimestrī. Pārbaude jāuzsāk ar ultraskaņu, jo izpētes procesā tiek precīzi aprēķināts grūtniecības attīstības (piemēram, apstāšanās vai attīstības kavējums), daudzkārtējās grūtniecības, kā arī ieņemšanas laiks. Ultraskaņas ārsts pacientam palīdzēs aprēķināt asins nodošanas laiku bioķīmiskajā skrīningā. Ja ultraskaņa tiek veikta pārāk agri grūtniecības laikā, iespējams, ārsts iesaka pētījumu atkārtot pēc kāda laika.

Lai aprēķinātu riskus, pēc ultraskaņas pabeigšanas tiks izmantoti šādi dati: ultraskaņas datums, coccygeal-parietal lielums (CT) un apkakles vietas biezums (TBP) (attiecīgi angļu saīsinājumi CRL un NT), kā arī deguna kaulu vizualizācija..

3. Ziedo asinis.

Ja jums ir ultraskaņas rezultāti un zināt precīzu gestācijas vecumu, jūs varat nākt ziedot asinis. Asins ņemšana analīzei pirmsdzemdību skrīningam CIR uzņēmumu grupā tiek veikta katru dienu, ieskaitot nedēļas nogales. Darba dienās asins paraugu ņemšana notiek no 7:45 līdz 21:00, brīvdienās un svētku dienās: no 8:45 līdz 17:00. Asins paraugu ņemšana notiek 3-4 stundas pēc pēdējās ēdienreizes.

Grūtniecības laikā 14 - 20 nedēļas pēc pēdējās menstruācijas (ieteicamie periodi: 16-18 nedēļas) tiek noteikti šādi bioķīmiskie parametri:

  • Kopējais hCG vai hCG nesaturošs β-subvienība
  • α-fetoproteīns (AFP)
  • Bezmaksas (nekonjugēts) estriols
  • Inhibīns A

4. Mēs iegūstam rezultātu.

Tagad jums jāiegūst analīzes rezultāti. CIR uzņēmumu grupā pirmsdzemdību skrīninga analīzes rezultātu grafiks ir viena darba diena (izņemot četrkāršu testu). Tas nozīmē, ka testi, kas iesniegti no pirmdienas līdz piektdienai, būs gatavi tajā pašā dienā, un testi no sestdienas līdz svētdienai - pirmdien.

Secinājumi par pētījuma rezultātiem pacientam tiek izsniegti krievu valodā.

Tiblis. Terminu un saīsinājumu skaidrojums

Pārskata datumsRezultātu datorizētas apstrādes datums
Gestācijas vecumsNedēļas + dienas
Ultraskaņas datumsUltraskaņas datums. Parasti neatbilst asins nodošanas datumam.
AugļiAugļu skaits. 1 - singletona grūtniecība; 2 - dvīņi; 3 - trīskāršs
EKOGrūtniecība IVF dēļ
KTRKoksix-parietālais lielums, kas noteikts ultraskaņas laikā
MammaVairāki mediāni, rezultāta novirzes pakāpe no vidējā attiecīgajā gestācijas vecumā
Skorr. MammaLabots SM. SM vērtība pēc korekcijas atkarībā no ķermeņa svara, vecuma, rases, augļu skaita, diabēta, smēķēšanas, neauglības ārstēšanas ar IVF.
NTApkakles biezums (kakla caurspīdīgums). Sinonīms: dzemdes kakla kroka. Dažādās pārskata versijās var norādīt absolūtās vērtības milimetros vai novirzes no vidējās vērtības (MoM)
Vecuma risksVidējais risks šajā vecuma grupā. Netiek ņemti vērā citi faktori kā vecums.
Tr. 2121. trisomija, Dauna sindroms
Tr. 1818. trisomija, Edvarda sindroms
Bioķīmiskais risksAugļa anomāliju risks pēc asins analīzes datu apstrādes datorā bez ultraskaņas
Kombinētais risksAugļa anomāliju risks pēc asins analīzes datu datorizētas apstrādes, ņemot vērā ultraskaņas datus. Visprecīzākais riska rādītājs.
fb-hcgHCG brīva β apakšvienība
PDMPēdējo menstruāciju datums
AFPα-fetoproteīns
HCGKopējais hCG (cilvēka horiona gonadotropīns)
uE3Bezmaksas estriols (nekonjugēts estriols)
+NTAprēķins tika veikts, ņemot vērā ultraskaņas datus
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
SV / mlSV / ml

Papildus informācija.

Informācija pacientiem: lūdzu, ņemiet vērā: ja plānojat veikt pirmsdzemdību skrīningu CIR uzņēmumu grupā, tad citās iestādēs veiktie ultraskaņas dati tiks ņemti vērā tikai tad, ja starp CIR uzņēmumu grupu un šīm iestādēm ir īpašs nolīgums..

Informācija ārstiem

Dārgie kolēģi! Saskaņā ar Veselības ministrijas rīkojumu Nr. 457 un Maskavas valdības dekrētu Nr. 572 CIR uzņēmumu grupa sniedz pakalpojumus citām medicīnas iestādēm pirmsdzemdību skrīningam hromosomu anomāliju riska noteikšanai. Jūs varat uzaicināt mūsu darbiniekus nākt pie jums ar lekciju par šo programmu. Lai novirzītu pacientu uz skrīningu, ārstējošajam ārstam ir jāaizpilda īpašs norādījums. Pacients var nākt asiņu nodošanai pats, bet ir iespējams arī ņemt asinis citās iestādēs ar sekojošu piegādi mūsu laboratorijai, ieskaitot kurjeru. Ja vēlaties saņemt grūtniecības pirmā un otrā trimestra divkāršu, trīskāršu un četrkāršu testu rezultātus, kas apvienoti ar ultraskaņas datiem, pacientam jāierodas pie mums uz ultrasonogrāfiju, vai arī mums jāparaksta īpašs līgums ar jūsu iestādi un jāiekļauj jūsu programmā ultraskaņas speciālisti, bet tikai pēc Mūsu funkcionālās diagnostikas eksperta nosūtīšana uz jūsu iestādi un iepazīšanās ar aprīkojuma kvalitāti un speciālistu kvalifikāciju.

Lasīt Par Grūtniecības Plānošanu