Pirmsdzemdību diagnostikas pasākumu komplekss Krievijā obligāti ietver trīs skrīningus. Kāds ir pirmais skrīnings grūtniecības laikā, kādas ir tā normas, ultraskaņas stenogramma?

Pirmais skrīnings grūtniecības laikā: normas

Grūtnieces asins analīzi kopā ar augļa ultraskaņu, kas veikta 11. – 14. Nedēļā, sauc par pirmo skrīningu. Šajā laikā bērns strauji attīstās, pamanāmas izmaiņas notiek katru dienu. Grūtniecības laikā asinis nes īpašas vielas, kuru daudzums normālā un patoloģiskā grūtniecības laikā nav vienāds. Ultraskaņas mērījumu dati un asins analīzes kopā var sniegt ārstiem informāciju par to, vai viss ir kārtībā ar bērnu un māti, un norādīt, kas jums jāpievērš uzmanība. Pēc 14. nedēļas daudzi no viņiem kļūs neinformēti, tāpēc ir ārkārtīgi svarīgi ievērot diagnozes noteikšanas laiku.

Šeit ir šī pētījuma parasto parametru stenogramma transabdominālas (caur vēdera priekšējās sienas) ultraskaņu.

Ilgums, pilnas nedēļas.Sirdsdarbības ātrums, sitieni / minUltraskaņas indikatori, mmAsinis
TVPDeguna kaula garumsBdrbeta hCG (ng / ml)PAPP-A (medus / ml)
10. (11.)161-1790,8-2,2nosakavienpadsmit25,8-181,60,46-3,73
11. (12.)153-1770,8-2,42.0-4.213-2117.4-130.40,79-4,76
12. (13.)150-1740,8-2,518–2413.4-128.51.03-6.01
13. (14.)147-1710,8-2,72,9-4,720–2814,2-114,71.47-8.54

Vēl viens svarīgs ultraskaņas rādītājs ir KTR. Tas mainās tik dinamiski, ka tā norma ir par katru dienu.

Ilgums, nedēļas + dienasKTR ar ultraskaņu, mm
vidusMinimālais un maksimālais
10 + 03124.-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527.-43
10 + 43729-45
10 + 53931–47
10 + 64133-49
11 + 042. lpp34-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142.-59
12 + 15344.-62
12 + 252. lpp45-65
12 + 35747.-67
12 + 45949.-69
12 + 56150-72
12 + 662. lpp51-73
13 + 06351-75
13 + 16553.-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058.-82.lpp
13 + 572. lpp59.-85
13 + 67461.-87
14 + 07663.-89
14 + 178. lpp64.-92

Ultraskaņas parametri, kas nav izteikti skaitliskās vērtībās. parasti izskatās šādi:

  • asins plūsma venozā (arantia) kanālā - nav mainīta;
  • urīnpūslis - nav palielināts;
  • fiziskās aktivitātes - noteiktas.

Ja norma tiek pārkāpta vienā vai pat divos vai trijos parametros, tas nenozīmē, ka ir problēmas. Pētījuma rezultāts tiek novērtēts vispusīgi, un atšifrēšana jāveic akušierim-ginekologam, un ar lielu hromosomu anomāliju iespējamību - ģenētiķis. Pieredzējuši ārsti zina, ka ne vienmēr ir augsts risks piedzimt slimu bērnu.

Pirmās grūtniecības skrīninga rezultāti: stenogramma

Sirdsdarbības ātrums ir sirdsdarbības ātrums. Augļa sirds pukst daudz ātrāk nekā pieauguša cilvēka un grūtniecības laikā asi reaģē uz daudzām attīstības patoloģijām un visiem nelabvēlīgajiem faktoriem. Tāpēc, ja ārsts nosaka pārāk ātru vai lēnu sirdsdarbību, tas ir pietiekams iemesls, lai pasūtītu detalizētu grūtnieces pārbaudi: tas pat varētu radīt aborta draudus. Iemesls var būt augļa sirds un asinsvadu sistēmas attīstības patoloģijās, kas līdz šim nav redzamas ultrasonogrāfijā.

TVP - apkakles telpas biezums. Šī ir atstarpe starp kakla muskuļiem un ādu, kas piepildīta ar šķidrumu. Ar hromosomu anomālijām auglim šis rādītājs obligāti pārsniedz 3 mm, veseliem augļiem šādi rādītāji ir ārkārtīgi reti. Norma un patoloģija atšķiras mazāk nekā par 1 mm, tāpēc pareizai mērīšanai mūsdienīga ultraskaņas iekārta, pieredzējis ārsts un augļa stāvoklis ir precīzi profilā.

Deguna kaula garums. Augļos ar ģenētiskām novirzēm šis kauls ir redzams ultrasonogrāfijā vēlāk nekā veseliem, un vēlāk tas kļūst īsāks. Šis parametrs veselīgajos augļos bieži tiek novērots pie normas apakšējās robežas vai pat ārpus tās robežām, kas pēc izskata nonāca radiniekam ar degunu. Ja tiek pārkāpts tikai šis rādītājs, bažām ir minimāls iemesls..

BDP - biparietāls izmērs, attālums no tempļa līdz templim. Vienīgais indikators, kas pieejams mērījumiem ar ultraskaņu, runājot par augļa galvas izmēru. Ja tas ir par mazu, iespējams, ka smadzenes attīstās slikti vai var nebūt. Ja tas ir pārāk liels, tas var runāt par jebko, sākot ar nevienmērīgu nākotnes mazuļa attīstību līdz patoloģijām, kas nav savienojamas ar dzīvi. Nekas neapdraud mātes dzīvi, un šajā gadījumā viņi izvēlas dinamiskās novērošanas taktiku.

KTR, coccyx-parietal lielums. Tas ir augļa ķermeņa garums, izņemot rokas un kājas. Ja tas ir virs normas, tad vai nu datums, kad iestājusies grūtniecība, nav noteikts pareizi, vai arī ir sagaidāms liels auglis. Zems CTE var norādīt gan uz kļūdainu terminu pašā pirmajā ultraskaņas skenēšanā, gan uz nopietnām mātes veselības problēmām, kuru dēļ auglis neattīstās labi, vai arī par ģenētiskiem traucējumiem.

Šeit ir asins analīzes stenogramma.

beta-hCG ir viena no cilvēka horiona gonadotropīna frakcijām - hormons, kas asinsritē nonāk tikai grūtniecības laikā. Lai to palielinātu, ir gan fizioloģiski (vairāku grūtniecību), gan patoloģiski cēloņi gan auglim, gan mātei. Starp tiem: cukura diabēts vai preeklampsija sievietē, cistiska dreifēšana (situācija, kad auglis neveidojās un grūtniecība nenotika, bet tam, kam vajadzēja būt chorion, uzvedas kā audzējs), augļa kroplības. Ja likme tiek palielināta 2 reizes vai vairāk, auglim pastāv Dauna sindroma risks.

PAPP-A ir īpašs proteīns, kas, tāpat kā hCG, ir tikai grūtniecēm. Daudzkārtēja grūtniecība, liels auglis un palielināta placenta, kā arī horiona zemā atrašanās vieta var izraisīt tā palielināšanos. Samazinājums ir daudz sliktāks: tas notiek vairāku nopietnu ģenētisku slimību klātbūtnē auglim, sliktai horiona funkcijai un attiecīgi nepietiekamai augļa augšanai vai pat tās nāvei, par iespējamo preeklampsijas sākumu - nopietnu un bīstamu mātes stāvokli..

Testu interpretācija tiek noskaidrota ar ultraskaņu.

Kāpēc jums grūtniecības laikā jāveic pirmais ultraskaņas skrīnings??

Pētījuma rezultāts bija noteikt trīs augļa hromosomu slimību - Dauna, Edvarda un Patau sindromu iespējamību, kā arī augļa augšanas aizkavēšanās iespējamību un eklampsijas attīstību mātei - stāvokli, kas bīstams gan sievietei, gan bērnam un prasa tūlītēju medicīnisku palīdzību..

Svarīgākie grūtniecības gaitas rādītāji ir redzami arī šī pētījuma laikā. Ultraskaņas ārsts vienā no privātajiem medicīnas centriem Natālija Burenina iekļauj starp tiem:

  • ģenētiski nesaistītu augļa malformāciju sākotnējās pazīmes;
  • gestācijas vecuma noskaidrošana (dzemdību speciālisti ņem vērā divus periodus - atbilstoši pēdējās menstruācijas sākuma datumam un “ar ultraskaņu”, atsaucoties uz pirmā trimestra izpēti);
  • horiona piestiprināšanas vieta - tas ir nepieciešams, lai noteiktu placentas previa riskus, kas ir bīstami gan mātei, gan bērnam;
  • dzemdes tonuss, kas ļauj identificēt aborta draudus, kad pati sieviete vēl nejūt nepatikšanas tuvošanos, un veikt pasākumus mazuļa glābšanai;
  • dzemdes kakla stāvoklis, kura saīsināšanai nepieciešami augļa saglabāšanas pasākumi.

Ultraskaņas ārsts uzsver: saskaņā ar viena skrīninga pētījuma rezultātiem neviens neveic precīzu diagnozi, īpaši, ja tas attiecas uz ģenētiskām slimībām.

Ja pētījums parādīja augstu augļa hromosomu anomāliju risku, ārstējošais ārsts novirza pacientu uz konsultāciju pie ģenētiķa.

Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas Medicīnas un ģenētisko pētījumu centra ģenētiskā ārste, medicīnas zinātņu kandidāte Jeļena Okuneva katru dienu strādā ar sievietēm, kuras nonāk šādā situācijā. Viņa apgalvo: tikai ultraskaņas un asins analīzes rezultāts nav teikums. Tas ir tikai noteiktu pārkāpumu iespējamības identificēšana. Precīzu atbildi sniegs padziļināti pētījumi. Nav praktiski nosūtīt pie viņiem katru grūtnieci, tāpēc no tūkstošiem sieviešu viņam tiek sūtītas tikai tās, kuras ir detalizēti jāpārbauda. Skrīninga rezultātu precizitāte ar pareizu izturēšanos un pareizu dekodēšanu ir 80%, un akušieris-ginekologs visas atkāpes interpretē kā norādi uz ģenētiku.

Pirmais grūtnieču skrīninga pētījums ir procedūra, kas ļauj savlaicīgi noteikt mātei un bērnam bīstamus faktorus un veikt nepieciešamos pasākumus ārstēšanai vai pilnīgākai un ticamākai diagnozei. Sievietei rezultāts būs vai nu pārliecība, ka grūtniecība attīstās labi, vai arī ārstēšanas sākšana, vai sliktākajā gadījumā - papildu diagnostika un spēja pieņemt apzinātu lēmumu, pamatojoties uz precīziem datiem, kas izslēdz datu kļūdas iespējamību.

Natālija Rostislavovna Mihalchuk,

Klīniskās laboratorijas diagnostikas ārsts

Lūdzu, ņemiet vērā: savus jautājumus, komentārus un atsauksmes varat atstāt rakstā sadaļā “Komentāri”.

Pārskats par pirmsdzemdību izmeklējumiem grūtniecības laikā: skrīnings, ultraskaņa, DNS analīze trisomijai

Lai bērns piedzimtu veselīgs, nepietiek ar veiksmīgu bērniņa ieņemšanu un paņemšanu pirms gestācijas perioda beigām. Ne mazāk svarīga ir augļa uzraudzība augļa attīstības procesā un savlaicīga bīstamo slimību risku noteikšana. Īpašas briesmas rada hromosomu patoloģijas, kas pazīstamas kā trisomija, vai Down, Patau, Edwards un citi sindromi..

Jūs varat uzzināt, vai kāda no šīm briesmām apdraud bērnu, pateicoties mūsdienu pētījumiem, kas ir daļa no visaptverošas pārbaudes, ko sauc par pirmsdzemdību (perinatālo) skrīningu, vai skrīningu grūtniecības laikā. Tikai pirms dažiem gadiem šī aptauja tika veikta tikai riska grupas pārstāvjiem, taču šodien to iesaka visām grūtniecēm bez izņēmuma..

Kas ir grūtniecības skrīnings??

Zemās informētības dēļ daudzām grūtniecēm ir izkropļots priekšstats par šāda veida pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) medicīnisko pārbaudi, tāpēc katrai sievietei, kas plāno kļūt par māti, ir noderīgi zināt, kas ir skrīnings grūtniecības laikā..

Termins “skrīnings” krievu valodā tika ieviests no skrīninga angļu valodas definīcijas, kas nozīmē skrīningu, masveida skrīningu un ir sinonīms medicīniskajai pārbaudei. Šie jēdzieni nozīmē noteiktu cilvēku grupu (šajā gadījumā grūtnieču) izmeklējumu kopumu, lai noteiktu un novērstu dažādas novirzes (pašas grūtniecības laikā un augļa attīstībā)..

Komplekss, ko sauc par skrīningu, ietver laboratorijas un ultraskaņas izmeklējumus, kā arī grūtnieces anamnēzes (ciltskoka) un ģimenes anamnēzes izpēti. Pašā pirmajā posmā ārstam no topošās sievietes dzemdībās ir jānoskaidro informācija par to, vai grūtnieces un bērna tēva ģimenē bijuši smagu iedzimtu slimību gadījumi, vai bijušas cieši saistītas laulības vai saites. Ārsts topošajai māmiņai jautās par iepriekšējām grūtniecībām - vai ir bijuši aborti, nedzīvi dzimuši bērni vai piedzimuši bērni ar attīstības traucējumiem. Pirms medicīniskās pārbaudes ir lietderīgi uzzināt par visu šo sievieti no radiniekiem.

Nosakot augļa bojājuma risku ar nopietnām patoloģijām, parasti tiek ņemti vērā 3 prognostiski nozīmīgi parametri:

  • topošās sievietes vecums, kas strādā;
  • augļa apkakles zonas lielums;
  • bioķīmiskais skaits grūtniecēm.

Kāda ir atšķirība starp skrīningu un ultraskaņu??

Sakarā ar to, ka skrīninga programmā grūtniecības laikā ir ultraskaņa (ultraskaņa), daudzas topošās mātes uzskata šīs procedūras par līdzvērtīgām un neredz iemeslu to veikšanai. Bet tie, kas uzmanīgi lasīja iepriekšējās rindkopas, jau saprata, kā skrīnings atšķiras no plānotās ultraskaņas.

Ultraskaņas izmeklēšana nav invazīva (tas ir, bez iekļūšanas ķermeņa audos) iekšējo orgānu izmeklēšanas procedūra, izmantojot ultraskaņas viļņus, kas ļauj noteikt placentas stāvokli, dzemdes un augļa stāvokli, kā arī embriju skaitu. Tā kā auglis aug ar ultraskaņu, jūs varat iegūt citu noderīgu informāciju intrauterīnās attīstības uzraudzībai.

Cik pirmsdzemdību izmeklēšanas tiek veiktas?

Lielākajā daļā pasaules valstu skrīnings grūtniecības laikā tiek veikts tik reižu, cik nepieciešams riska faktoru noteikšanai; šodien pietiek ar diviem visaptverošiem izmeklējumiem 1. un 2. trimestrī..

Ieteikums veikt skrīningu grūtniecības laikā nav obligāts, bet ir vēlams topošo vecāku interesēs. Savlaicīga patoloģijas noteikšana ļauj ietekmēt slimības gaitu un novērst bērna piedzimšanu ar attīstības anomāliju.

Precīzi datumi, kad viņi veic skrīningu grūtniecības laikā, nav norādīti, taču kopumā viņu uzvedības grafiks ir aptuveni šāds:

  • I trimestris - 11–14 grūtniecības nedēļās;
  • II trimestris - 16-18 nedēļās.

Sievietei ir viegli atcerēties, cik ilgi viņai grūtniecības laikā jāveic izmeklējumi, jo tās tiek sauktas par pirmā trimestra skrīningu un otrā trimestra skrīningu.

Dažās medicīnas iestādēs obligātu pirmsdzemdību pārbaudi grūtniecības trešajā trimestrī sauc par trešo skrīningu, jo tas ir arī sarežģīts process, kas sastāv no vairākām prognostiski vērtīgām procedūrām..

Kāda veida pētījumi ietver?

Pirms skrīninga sievietei ir noderīgi apgūt zināšanas par to, kā sagatavoties skrīninga pārbaudēm grūtniecības laikā, kāda informācija jāsniedz par ģimeni un radiniekiem, kādi papildu pētījumi var būt nepieciešami, ja ir aizdomas par novirzēm.

Pirmais

Pirmais skrīnings tiek veikts tajā grūtniecības nedēļā, kurā tiek veikta plānotā ultraskaņa, tas ir, 10–14 dzemdību nedēļas. Pirmās skrīninga kompleksā ietilpa 2 procedūras.

  1. Ultraskaņas skenēšana, kas ļauj redzēt augļa olšūnu, kas piestiprināta pie dzemdes un mazuļa iekšpusē, aprēķināt tā gestācijas vecumu (precizitāte: +/- 3 dienas), novērtēt augļa anatomiskās pazīmes, ieskaitot apkakles telpas biezumu, kas ir vienas no trisomijām marķieris..
  2. Venozo asiņu bioķīmiskā analīze, lai noteiktu brīvo beta-hCG un plazmas proteīnu A (ar grūtniecību saistīto plazmas proteīnu A jeb PAPP-A), kam nav nepieciešama īpaša sagatavošana.

Asins analīzi pirmā skrīninga testa laikā sauc par divkāršu bioķīmisko testu 1. grūtniecības trimestrī. Tās rezultāti ļauj aprēķināt Dauna vai Edvarda sindroma attīstības risku auglim. Ja atbildes ir pozitīvas (tas ir, tiek apstiprināts hromosomu anomāliju risks), sievietei tiks lūgts veikt invazīvu procedūru (ar iekļūšanu dzemdes dobumā) - horiona villi biopsiju - lai precizētu diagnozi.

Otrkārt

Otrās skrīninga nosacījumi grūtniecības laikā sakrīt ar otrās plānotās ultraskaņas laiku. Pētījums ietilpst 16.-18. Grūtniecības nedēļā, un to sauc par trīskāršu bioķīmisko skrīningu. Tāpat kā pirmajā gadījumā, pirms šī pētījuma notiek ultraskaņa, un tajā pašā dienā no vēnas tiek ņemtas asinis, lai uzraudzītu augšanas dinamiku:

  • kopējais hCG vai CG brīvā beta subvienība kā daļa no hormonālās skrīninga grūtniecības laikā;
  • brīvs (nekonjugēts) estriols (E3);
  • alfa fetoproteīns (AFP).

Trīskāršā testa rezultāti ļauj aprēķināt Dauna un Edvarda sindromu attīstības risku, kā arī mugurkaula kanāla neaizvēršanu un citus augļa neironu caurules defektus.

Trešais

Ar trešo skrīningu daudzi dzemdību speciālisti nozīmē pirmsdzemdību pārbaudi, kas ir obligāta visām nākamajām dzemdību sievietēm. Pārbaudes plānā ir vairākas procedūras:

  • Ultraskaņa, laiks sakrīt ar pirmsdzemdību skrīninga grafiku grūtniecības 3. trimestrī - 32-34 nedēļas;
  • Augļa doplerogrāfija (ultraskaņa ar doplerogrāfiju), kas ļauj novērtēt dzemdes, nabas saites, augļa asinsriti;
  • bioķīmiskie asins un / vai urīna testi;
  • kardiotokogrāfija - sirdsdarbības ātruma (pulsa), sirdsdarbības ritma un augļa sirds refleksu novērtēšana.

Šajā procedūru sarakstā ultraskaņa ir pamatpētījums, pārējās tiek noteiktas kā papildu procedūras medicīnisku iemeslu dēļ.

Kurš no trim apsekojumiem ir vissvarīgākais?

Tā kā pirmsdzemdību skrīnings ir ieteicams visām sievietēm noteiktos grūtniecības posmos, nav iespējams atšķirt, kura no tām ir vissvarīgākā..

Ja izmeklēšana tiek veikta, lai novērstu mazuļa piedzimšanu ar hromosomu un citām patoloģijām (piemēram, “aukslēju šķeltne” vai “lūpas šķeltne”, kaut arī šodien tas viss ir labojams), tad, protams, ieteicams uzzināt par augļa bojājumiem pēc iespējas agrāk. Šajā ziņā pirmās skrīninga nozīme ir ārkārtīgi liela, jo vēlīni aborti sievietei sagādā nopietnas komplikācijas.

Otrajā trimestrī veicot skrīningu, tiek aprēķināts neironu caurules defektu risks (agrīnās stadijās šīs parādības marķieru nav) un atkal trisomija, tāpēc to nav iespējams izslēgt arī no pārbaudes programmas.

Visbeidzot, pirmsdzemdību skrīnings parāda gan mazuļa, gan topošās mātes gatavību dzemdībām, pamatojoties uz kuru ārsts izlemj par dzemdību metodēm (dabiski vai izmantojot ķeizargriezienu)..

Neinvazīva trisomijas DNS analīze

Saskaņā ar pirmsdzemdību skrīninga rezultātiem dažreiz kļūst nepieciešams izrakstīt īpašus pētījumus, lai noskaidrotu hromosomu anomāliju veidu (aneuploidija). Aneuploidijas klātbūtnes noteikšana bērnam ļauj veikt neinvazīvu pirmsdzemdību testu (NIPT) Prenētiku vai trisomijas skrīningu, pamatojoties uz augļa ārpusšūnu DNS analīzi, kas atrodama grūtnieces venozajās asinīs.

Kas parāda?

Aneuploidija - tās ir izmaiņas hromosomu komplektā, kurā hromosomu skaits šūnās neatbilst normai, tas ir, trūkst vienas vai divu hromosomu vai, gluži pretēji, papildu klātbūtnes. Patoloģijas ar papildu hromosomas klātbūtni sauc par trisomiju. Atkarībā no tā, kurā hromosomā ir atrodama “dublikāta” struktūra, trisomijām tiek piešķirti skaitliski un alfabētiski indeksi. Pateicoties pirmsdzemdību trisomiju skrīningam, ir iespējams noteikt sindromus:

  • Lejup (21. trisomija) - visizplatītākā no visām atklātajām trisomijām, to raksturo papildu 21. hromosomas klātbūtne;
  • Edvards (18. trisomija) - papildu 18. hromosomas klātbūtne, ko papildina smagas iedzimtas patoloģijas, kas bieži nav savienojamas ar dzīvi;
  • Patau (13. trisomija) - rodas papildu 13. hromosomas parādīšanās dēļ, visbiežāk pārkāpumi nav saderīgi ar augļa dzīvi vai palielina zīdaiņa nāves risku par 1 gadu, bet pārdzīvojušajiem - smaga garīga atpalicība.

Papildus šīm novirzēm neinvazīvs pirmsdzemdību DNS skrīnings ļauj atklāt Šeriševska-Tērnera sindromus (45, X), papildu X un Y hromosomas Klinefeltera sindromos (47, XXY), Jacobs (47, XYY) un citos.

Cik ilgi daru?

Neinvazīvos skrīningus veic tajā pašā laikā, kad sākas plānotā perinatālā izmeklēšana - sākot no 10 grūtniecības nedēļām. Ņemot vērā pārbaudē atklāto patoloģiju bīstamību, šī pārbaude jāveic pēc iespējas ātrāk, neatliekot līdz vēlai grūtniecības stadijai..

Kam tiek rādīts?

Komerciālos nolūkos NIPT darbība ir ieteicama visām grūtniecēm, kuras vēlas iegūt papildu informāciju par nedzimušā bērna stāvokli (un dažreiz arī kā bonusu viņa dzimuma noskaidrošanai). Medicīnisku iemeslu dēļ neinvazīva skrīnings grūtniecības laikā trisomijai norādītajā laikā ir nepieciešams, ja:

  • paaugstināts hromosomu anomāliju risks auglim pēc ultraskaņas skenēšanas vai bioķīmiskās skrīninga;
  • atklātu hromosomu anomāliju klātbūtne vienā no vecākiem;
  • topošās mātes vecums ir no 35 gadiem;
  • bērna tēva vecums no 42 gadiem.

Pārbaudi ir atļauts veikt viena vai divu gadu grūtniecības gadījumā, ieskaitot vienu pēc IVF, izmantojot donoru olšūnas un spermu, kā arī surogātitāti.

Neinvazīvā trisomijas skrīninga kontrindikācijas ir daudzkārtēja grūtniecība (no 3 vai vairāk augļiem) un pārāk agrīna grūtniecības iestāšanās (līdz 10 nedēļām)..

Kad tas tiek darīts un ko parāda pirmais skrīnings grūtniecības laikā??

Pirmais skrīnings ir svarīgs pārbaudījums, kas jāveic visām sievietēm 10-14 grūtniecības nedēļā. Pateicoties procedūru kopumam, ir iespējams identificēt topošās mātes, kurām ir risks ģenētisko patoloģiju un patoloģiju iespējamā attīstībā bērnam.

Kāds ir pirmais skrīnings, kad tas tiek veikts, kādi ir parastie rezultāti - aprakstīts šajā rakstā.

Kas ir skrīninga pārbaude un kas tajā ietilpst??

Skrīnings ir medicīnisko procedūru komplekss, kura mērķis ir identificēt un novērst dažādu slimību attīstību. Šāda aptauja tiek veikta ne tikai sievietēm, kas gaida mazuļus, bet arī citiem iedzīvotāju slāņiem.

Perinatālais skrīnings visai grūtniecībai tiek veikts trīs reizes, un tas ietver:

  • Ultraskaņa, kas palīdz redzēt, kā bērniņš attīstās dzemdē.
  • Venozo asiņu paraugi, lai noteiktu hCG hormona un PAPP-A olbaltumvielu līmeni.

Vai man tas jādara?

Pirmo perinatālo skrīningu Veselības ministrija iesaka visām grūtniecēm, taču tā nav obligāta procedūra. Tas ir, ja topošā māte atsakās no pārbaudēm, ārsti viņu nepiespiedīs ziedot asinis un veikt ultraskaņu.

Bet vai ir vērts no tā atteikties? Nekādā gadījumā galu galā šāda pārbaude nepalīdz brīdināt nākamos vecākus par iespējamām mazuļa attīstības problēmām, piemēram, Dauna vai Edvarda slimību, dažādiem nervu sistēmas struktūras defektiem un citām patoloģijām, kas vēlāk var izraisīt bērna nāvi vai viņa dzimšanu ar invaliditāti.

Ja saskaņā ar pārbaudes rezultātiem tiek konstatētas normālai dzīvei nesaderīgas augļa patoloģijas, tad ārsti vadīs sievieti medicīnisku iemeslu dēļ pārtraukt grūtniecību. Labāk ir dzemdēt veselīgu bērnu, bet vēlāk nekā tagad bērnu, kurš nav spējīgs normāli eksistēt.

Pirmais perinatālais skrīnings ir īpaši ieteicams šādām grūtnieču kategorijām:

  1. jaunāki par 18 gadiem un vecāki par 35 gadiem - šajā vecumā bērna aborta vai iedzimtu defektu attīstības varbūtība ir augsta;
  2. iepriekš bijusi nokavēta grūtniecība, spontāns aborts (aborts) vai nedzīvsdzimis;
  3. jau ir bērni ar ģenētiskiem traucējumiem;
  4. kuru ciltsrakstā ir iedzimtas slimības vai patoloģijas;
  5. darbs bīstamās nozarēs;
  6. auglim bīstamu zāļu (fetotoksiskas zāles) lietošana;
  7. grūtniecības sākumā, kam ir bijušas infekcijas slimības (ieskaitot gripu, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas);
  8. tie, kuriem ir atkarības (alkohols, smēķēšana, narkotikas);
  9. kļuva cieša ciešo attiecību rezultātā.

Iepriekšminētajām sieviešu kategorijām ir nepieciešama pirmās perinatālās skrīninga iziešana, jo visi šie faktori, iespējams, izraisa novirzes bērna pareizajā attīstībā.

Kad darīt - datumi

Pirmo perinatālo skrīningu veic no 10. līdz 14. grūtniecības nedēļai, bet vislabvēlīgākais periods procedūrai ir no 11. līdz 13. nedēļai. Šajā laikā - grūtniecības pirmā trimestra beigās - beidzas mazuļa augļa attīstības periods.

Šajā laika posmā, izmantojot ultraskaņu, jūs varat iegūt visuzticamāko informāciju par bērna attīstību un noteikt svarīgus parametrus, piemēram, augļa apkakles zonas lielumu un coccygeal-parietal lielumu (CTE)..

Arī šajā periodā jūs varat visskaidrāk izsekot hormonu līmenim asins serumā.

Jums varētu būt noderīgi lasīt par otro un trešo perinatālo skrīningu..

Normas un rādītāji

Kā minēts iepriekš, pirmās skrīninga laikā tiek veikti divi galvenie izmeklējumi: ultraskaņa un asins ziedošana no vēnas.

Ko nosaka šie pētījumi, un kādi ir parastie rādītāji? Apsveriet tālāk.

Ko rāda ultraskaņa?

Ultraskaņas pārbaude pirmajā skrīningā ir vērsta uz šādu rādītāju noteikšanu:

  • Embrija atrašanās vieta dzemdē - lai izslēgtu ārpusdzemdes grūtniecību.
  • Augļu skaits - viens bērns vai vairāki, kā arī identiska vai pretēja grūtniecība.
  • Augļa dzīvotspēja - 10–14 nedēļu laikā mazuļa sirdsdarbība un tā kustības ar rokām un kājām jau ir skaidri redzamas.
  • Coccyx-parietal lielums - šo indikatoru pārbauda ar datiem par topošās mātes pēdējām menstruācijām, pēc kuras tiek noteikts precīzāks gestācijas vecums.
  • Augļa anatomija - pirmā trimestra beigās bērnam ultraskaņas skenēšana skaidri parāda galvaskausa un sejas kaulus, kā arī iekšējo orgānu, it īpaši smadzeņu, kaulus..
  • Apkakles vietas biezums (TBP) ir vissvarīgākais rādītājs, ko nosaka pirmajā pārbaudē. Tā pārsniegšana var norādīt uz ģenētisku defektu klātbūtni..
  • Deguna kaula lielums - šis parametrs palīdz arī noteikt ģenētisko slimību klātbūtni..
  • Tiek noteikts placentas stāvoklis - tā briedums, piestiprināšanas metode un citi rādītāji, kas var izraisīt spontānu abortu.

Hormonu līmenis

Saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem tiek veikts bioķīmiskais asins tests, lai noteiktu hCG un PAPP-A hormonu līmeni.

Paaugstināts cilvēka horiona gonadotropīna (hCG) līmenis var norādīt:

  • dvīņu vai dvīņu grūtniecība;
  • diabēts topošajai māmiņai;
  • patoloģiju klātbūtne auglim;
  • nepareiza grūtniecība.

Vēl viens hormons, kura līmeni nosaka pirmās skrīninga laikā, ir PAPP-A proteīns. Viņš ir atbildīgs par placentas pareizu darbību, un tā pazeminātais līmenis var norādīt:

  • augļa Dauna sindroma vai Edvarda klātbūtne;
  • ģenētisko patoloģiju attīstība;
  • nokavēta grūtniecība.

Ja rezultāti ir slikti

Ja pirmās skrīninga rezultāti nav pilnīgi veiksmīgi - nekavējoties neliecieties panikā un nemieriniet.

Papildus skrīningam ir arī vairākas citas metodes augļa patoloģiju noteikšanai. Pēc skrīninga rezultātu izpētes, ja nepieciešams, tos izraksta ģenētiķis. Un tikai pēc papildu pētījumiem mēs varam runāt par diagnozes noteikšanu.

Turklāt, lai apstiprinātu vai noliegtu pirmās skrīninga pārbaudes rezultātus, 16. – 20. Grūtniecības nedēļā tiek veikts otrais. Pēc tās turēšanas situācija kļūs skaidrāka..

Vienmēr pastāv arī iespēja iegūt kļūdainus pētījumu rezultātus, jo katrai grūtniecei ir savas individuālās īpašības, kurās testu un ultraskaņas rezultāti var atšķirties no parastās, bet bērniņš piedzims pilnīgi vesels.

Noderīgs video

Uzziniet vairāk par pirmo perinatālo skrīningu no videoklipa:

Grūtniecības pārbaude 12 nedēļu laikā: kā tā tiek veikta un ko tā parāda?

Ja grūtniecība norit bez komplikācijām, māte jūtas labi, tad pirmo reizi aptuveni 12 grūtniecības nedēļās pirmā skrīninga laikā viņa varēs paskatīties uz savu bērnu. Mēs runāsim par to, kas šajā laikā ir skrīninga pētījums..

Kas tas ir?

Ir trīs grūtniecības pārbaudes. Pati pirmā Veselības ministrija ir ieteicama 11–13 nedēļu laikā, un to uzskata par optimālu tieši 12 nedēļas. Tad otrajā un trešajā trimestrī tiek veikts skrīninga pētījums (16–24 nedēļā un 30–36 nedēļā)..

Pārbaude, kas tiek veikta mazuļa nēsāšanas procesa pašā sākumā, ietver ultraskaņas skenēšanu, kā arī bioķīmisko asins analīzi par hCG hormona un RAPP-A proteīna saturu. Vairākiem raksturīgiem marķieriem, kas atrodami ultraskaņas diagnostikas telpā, kā arī hormonu un olbaltumvielu koncentrācijai grūtnieces analīzēs tiek veikts provizorisks aprēķins par risku, kas šai sievietei rodas ar neārstējamām un fatālām ģenētiskām patoloģijām šajā sieviete.

Šis pirmsdzemdību diagnostikas posms ļauj identificēt sievietes, kurām, visticamāk, ir bērniņš ar Dauna sindromu, Tērnera un Kornēlijas de Langes sindromu, Patau sindromu, Edvardsa sindromu, bruto nervu caurules defektiem, kā arī citas attīstības anomālijas, kas neatstāj izredzes uz atveseļošanos. un normāla dzīve.

Iepriekš skrīnings tika veikts tikai tām grūtniecēm, kuras ir pakļautas riskam - sievietēm, kuras jau ir 35 gadus vecas vai vecākas, kurām iestājusies grūtniecība no asinsradinieka, tām, kurām iepriekš ir bijuši bērni ar ģenētiskām problēmām, vai sievietēm, kurām ir radinieki ar iedzimtām slimībām vienas vai vīra pusē. Ja topošā māte agrīnā stadijā lietoja zāles, kas ir aizliegtas bērna piedzimšanas laikā, viņai tika noteikts arī skrīninga pētījums.

Tagad šī diagnoze tiek nozīmēta visām sievietēm bez izņēmuma “interesantā stāvoklī”. Protams, sieviete personisku iemeslu dēļ var atteikties no pārmeklēšanas, taču tas nav pilnīgi saprātīgi, jo pati pārbaude nevienam neko neuzliek par pienākumu.

Jāatzīmē, ka saskaņā ar skrīninga rezultātiem grūtniecības laikā pēc 12 nedēļām neviens diagnozi neizdarīs. Tas nav skrīninga pētījuma mērķis. Sievietei tiks aprēķināti tikai individuāli riski, kas saistīti ar slima mazuļa dzemdībām, un, ja viņa ir vesela, būs iespējams izveidot citas metodes, kuras ieteiks akušieris un ģenētiķis, ja risks izrādīsies augsts.

Pirmais ekrāns tiek uzskatīts par vissvarīgāko un informatīvāko. To veic bez maksas konsultācijā dzīvesvietā, ārsts, kuram sieviete ir reģistrēta grūtniecībai, izsniedz asinsanalīzes testu un biļeti uz ultraskaņas istabu.

Procedūra un sagatavošana

Nododot perinatālo pārbaudi pirmajā trimestrī, ir ļoti svarīgi ievērot stingru procedūru. Ultraskaņas diagnostika un asins ziedošana no vēnas tiek plānota vienai dienai, lai laika intervāls starp šīm divām darbībām būtu minimāls.

Parasti izmeklēšanu vispirms veic ultraskaņas telpā, un pēc tam ar aizpildītu formu viņi seko ārstniecības telpā, lai ziedot asinis. Tomēr dažās konsultācijās kārtība tiek mainīta. Jebkurā gadījumā abi izmeklējumi tiek veikti stingri tajā pašā dienā..

Lai testa rezultātus neietekmētu negatīvi faktori, kas ietver bioķīmiskās izmaiņas asinīs, gāzu uzkrāšanos zarnās, sievietei ieteicams rūpīgi sagatavoties diagnozei. Divas dienas jums vajadzētu iet uz īsu diētu - neēdiet treknu un ļoti saldu pārtiku, ceptu un kūpinātu, sešas stundas pirms asins analīzes vispār nevajadzētu ēst. Asins analīze tukšā dūšā.

Pirms ultraskaņas skenēšanas pāris stundu laikā jālieto Smecta vai Espumisan, lai atbrīvotos no zarnu gāzēm, kas ir uzticami grūtniecības pavadoņi, jo tie var radīt spiedienu uz iegurņa orgāniem, un ultraskaņas rezultāti var būt kļūdaini..

Ultraskaņa 12 nedēļu laikā tiek veikta ar transvaginālo zondi; otrā metode - caur kuņģi, līdz tā dod skaidru priekšstatu un priekšstatu par to, kas notiek dzemdes iekšpusē.

Noteiktajā dienā sieviete ierodas pie sava akušiera-ginekologa, veic svēršanu, viņai tiek noteikts augšana un jāaizpilda detalizēta anketa. Jo vairāk datu tajā būs, jo precīzāk tiks aprēķināti riski. Anketā ir dati par iepriekšējām grūtniecībām, abortiem, abortiem, sievietes vecumu un svaru, dati par viņas sliktajiem ieradumiem (smēķēšana, alkohols), informācija par viņas vīru un tuvu radinieku veselības stāvokli.

Pēc tam notiks ultraskaņa, pēc tam - asins nodošana. Vispārējie rezultāti tiks iekļauti vienā formā, īpaša programma grūtnieces ģenētisko portretu “salīdzinās” ar viņas analīzēm ar lielu portretu sieviešu “portretiem” dzemdēt slimu bērnu. Rezultātā tiks izsniegts individuāls aprēķins..

Ultraskaņas procedūra

Ultraskaņas telpā ārsts pārbaudīs mazuli, noteiks, vai ar viņu viss ir kārtībā, kurā vietā ir fiksēts dzemdes dobums, kā arī pārbauda drupatas marķieru klātbūtnei, kas liecina par lielu varbūtību piedzimt bērnu ar ģenētiskiem sindromiem. 12. nedēļā topošā māte varēs redzēt savu bērnu, klausīties, kā pukst viņa mazā sirds, kā arī redzēt augļa kustības, kuras viņa fiziski vēl nejūt..

Ārsts pirmā trimestra skrīninga pētījuma protokolā obligāti norāda, cik augļi tiek vizualizēti dzemdes dobumā, vai tie parāda dzīvībai svarīgas aktivitātes pazīmes, kā arī apraksta galvenās dimensijas, kas ļaus jums noskaidrot “interesantas pozīcijas” nosacījumus un uzzināt, kā norit mazuļa attīstība..

12 nedēļu attīstības tempi ir šādi:

Augļa galvas (OG) apkārtmērs ir 58-84 mm, visbiežāk - 71 mm.

Coccygeal-parietal izmērs (KTR) - 51-59 mm, visbiežāk - 55 mm.

Biparental galvas izmērs (BPR) - 18-24 mm, visbiežāk - 21 mm.

Sirdsdarbības ātrums (HR) - 140–170 sitieni minūtē.

Fiziskās aktivitātes - klāt.

Turklāt ārsts nosaka divus marķierus, kas ir vissvarīgākie ģenētisko patoloģiju diagnosticēšanai - apkakles telpas biezums un deguna kaulu klātbūtne drupatās. Fakts ir tāds, ka bērniem ar nopietnām kroplībām dzemdes kakla kroka tiek palielināta zemādas šķidruma dēļ (pietūkums), un deguns ir saplacināts. Atlikušos sejas kaulus tā varēs apsvērt tikai pēc pusotra līdz diviem kalendāra mēnešiem.

TVP (apkakles telpas biezums) 12 nedēļu laikā, ja nav patoloģiju, nepārsniedz 0,7–2,5 mm. Ja bērniņš šo parametru nedaudz pārsniedz, topošajai māmiņai var ieteikt nedēļā veikt atkārtotu ultraskaņu. Ja TBP ievērojami pārsniedz normas augšējās robežas, būs jāveic papildu pārbaude, palielinās risks dzemdēt slimu bērnu. Tas pārsniedz 3,0 mm un vairāk.

Deguna kaulus var būt daudz grūtāk redzēt, un tie ne vienmēr tiek vizualizēti 12 nedēļu laikā, auglis var gulēt ar muguru pie ārsta sensora un spītīgi nevēlas apgriezties un ļaut izmērīt degunu. Ja to bija iespējams izdarīt, deguna kaulu garuma normālas vērtības šajā laikā tiek uzskatītas par vērtībām, kas nepārsniedz 2,0–4,2 mm diapazonu..

Ja ārsts norādīja, ka pēc 12 nedēļām šie kauli netiek vizualizēti vai to lielums ir mazāks par 2 mm, riska aprēķināšanas programma palielinās individuālās varbūtības bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu, Tērners, Patau.

Faktiski mazulim var būt vienkārši mazs miniatūrs deguns, kuru joprojām ir grūti uztvert skaitliskā izteiksmē, it īpaši vecā ultraskaņas skenerī ar zemu attēla izšķirtspēju.

Teorētiski 12 nedēļu laikā jūs jau varat mēģināt noteikt bērna dzimumu, jo veidojas ārējie dzimumorgāni, un, ja mazulis atrodas ērti un ir atvērts diagnostikas acim, tos var labi pamanīt. Tomēr nevajadzētu gaidīt no ārsta garantijas, ka piedzims zēns vai meitene. Seksu šajā laikā var nosaukt tikai provizoriski (precīza trāpījuma varbūtība ir aptuveni 75–80%). Precīzāk, ārsts novērtēs mazuļa seksuālās īpašības nākamajā ultrasonogrāfijā, pēc 16-17 grūtniecības nedēļām.

Turklāt ultraskaņa pirmā trimestra beigās novērtē iespējamos grūtniecības pārtraukšanas draudus - sabiezinātas dzemdes sienas var norādīt uz hipertoniskuma klātbūtni, kā arī dzemdes kakla, olvadu, dzemdes kakla kanāla stāvokli.

Asins ķīmija

Analizējot grūtnieces venozās asinis, laboratorijas asistents nosaka tajā esošā hCG hormona un plazmas olbaltumvielu PAPP-A daudzumu. Sakarā ar to, ka tiek novērtēti tikai divi asins komponenti, pirmo skrīninga testu sauc par “dubulto testu”. Šī pētījuma rezultātiem, atšķirībā no ultraskaņas datiem, kas tiek sniegti sievietei tūlīt pēc pārejas, būs jāgaida no vairākām dienām līdz vairākām nedēļām - tas ir atkarīgs no tā, cik ilgs ir bijis rindas ilgums pētījumam akreditētā medicīnas ģenētiskajā laboratorijā.

Kādi skaitļi būs analīzes rezultātā, var tikai minēt, jo atsevišķas laboratorijas aprēķinos izmanto savus standartus. Lai vienkāršotu dekodēšanu, MoM ir ierasts runāt par PAPP-A un hCG normu - vērtību, kas ir vidējā daudzkārtne. Veselīgas grūtniecības laikā, kad gan bērnam, gan mātei klājas labi, abas vērtības "iederas" diapazonā no 0,5 līdz 2,0 MoM.

Svārstības no šī diapazona lielākā vai mazākā mērā rada daudz pieredzes grūtniecēm, un ir daudz dažādu iespējamo cēloņu:

Paaugstināta hCG. Šī indikatora "pārrāvums" var būt Dauna sindroma pazīme zīdainim, kā arī pazīme, ka sievietei ir vairāk nekā viens bērns. 2 augļi kopā rada praktisku dubultu hormonu līmeņa paaugstināšanos. Paaugstināta hCG var būt sievietei, kurai ir liekais svars, edēma, toksikoze, diabēts un hipertensija.

Zemāks hCG. Nepietiekams šī hormona līmenis, kas raksturīgs tikai grūtniecēm, ir raksturīgs Edvarda sindroma attīstībai, kā arī spēj norādīt uz aborta iespējamību vai mazuļa attīstības kavēšanos..

Apakšējā PAPP-A. Plazmas olbaltumvielu līmeņa pazemināšanās paraugā dažreiz norāda uz tādu apstākļu attīstību kā Dauna, Patau, Edvards un Tērnera sindromi. Arī nepietiekams šīs vielas daudzums bieži norāda uz mazuļa hipotrofiju, ka mazulim trūkst derīgu vielu un vitamīnu, kas nepieciešami normālai attīstībai..

Palielināts PAPP-A. Olbaltumvielu palielinājumam paraugā nav lielas diagnostikas vērtības, aprēķinot iespējamo hromosomu anomāliju risku. Šis rādītājs var būt augstāks nekā parasti ar divkāršu vai trīskāršu, kā arī ar tendenci uz lieliem augļiem.

Kā tiek aprēķināts risks??

Analīžu un ultraskaņas rezultāti, kā arī visa pieejamā informācija par grūtnieces veselības stāvokli un viņas vecumu tiek ielādēta speciālā programmā. Tādējādi individuālā riska aprēķināšanu veic mašīna, bet persona - ģenētiķis - rezultātu vēlreiz pārbauda..

Faktoru kombinācijai individuāls risks var izskatīties kā attiecība 1: 450 vai 1: 1300 katrai slimībai. Krievijā tiek uzskatīts, ka augsts risks ir 1: 100. Robežvērtības risks ir 1: 101 - 1: 350. Tātad, ja grūtniecei tika noteikts bērniņš ar Dauna sindromu 1: 850, tad vienam no 850 bērniem sievietēm ir identiski veselības rādītāji., vecums un citi kritēriji būs dzimuši slimi. Atlikušie 849 dzimuši veseli. Tas ir zems risks, neuztraucieties.

Sievietēm, kurām skrīninga diagnoze ir noteikta 12 nedēļu vecumā, ir augsts noteiktas ģenētiskās slimības risks, ir ieteicama papildu diagnostika, jo pati skrīningu nevar uzskatīt par galīgā sprieduma pamatu, tā nav tik precīza. Var veikt neinvazīvu DNS testu. Šāda analīze ir desmitiem tūkstošu rubļu vērta un tiek veikta tikai medicīnas ģenētiskajos centros un klīnikās..

Ja analīze apstiprina aizdomas, jums joprojām jādodas uz invazīvu testu.

Amniocentēzi vai horiona biopsiju var piedāvāt nekavējoties, netērējot laiku un naudu, lai pētītu mazuļa asins šūnas, kas izolētas no mātes asinīm, kā tas tiek darīts ar neinvazīvu DNS testu. Tomēr gan biopsija, gan amniocentēze ietver iespiešanos membrānās, lai savāktu materiālu analīzei. Procedūru veic ultraskaņas uzraudzībā tikai pieredzējuši ārsti, taču joprojām pastāv risks, ka auglis tiks inficēts, ūdens notecēs un grūtniecība tiks pārtraukta..

Piekrist vai neveikt invazīvu pārbaudi ar paaugstinātu risku ir katras sievietes personīga lieta, neviens viņu nevar piespiest to darīt. Analīzes precizitāte ir 99,9%. Ja tiek apstiprināti pievilinoši pieņēmumi, sievietei tiek nosūtīts nosūtījums grūtniecības pārtraukšanai medicīnisku iemeslu dēļ. Pārtraukt viņu vai ne, jāizlemj tikai pašai sievietei un viņas ģimenei.

Ja ierasts atstāt bērnu, sievietei joprojām būs pietiekami daudz laika, lai sagatavotos “īpašo” drupatas dzimšanai.

  • Kas notiek
  • Augļa attīstība
  • Pārmeklēšana
  • Ultraskaņas skenēšana
  • Kad jūs nevarat gulēt uz vēdera
  • Bīstami termiņi

medicīnas novērotājs, psihosomatikas speciālists, 4 bērnu māte

Lasīt Par Grūtniecības Plānošanu