Gatavojoties kļūt par vecākiem, pāri ir ieinteresēti, lai bērniņš būtu vesels, un viņi par to izjūt dažas sajūtas. Ārsti ierosina veikt procedūras, lai noteiktu normas un novirzes. Starp šīm procedūrām ir skrīnings. Kāds ir grūtniecības ilgums? Ko nozīmē vārdu skrīninga procedūra? Vai ir vērts no tā baidīties? Par visu to mēs runāsim šajā rakstā..

Mērķu pārbaude

Kas ir grūtniecības skrīnings? Šī ir ultraskaņas procedūru un analīžu sērija. Skrīnings nav obligāts, taču tomēr ieteicams to veikt, lai atklātu novirzes placentā un auglī, kroplības - tas ir izmeklēšanas galvenais mērķis.

Pirmais skrīnings atklāj novirzes augļa attīstībā un mātes veselībā agrīnā stadijā līdz 14 nedēļām. Par to, kad veikt pirmo skrīningu grūtniecības laikā, tiks rakstīts vēlāk. Vai ir vērts iziet procedūru? Grūtniecības skrīninga šovi:

  • patoloģisko izmaiņu risks un pakāpe;
  • ģenētiskās slimības, kuras nevar mainīt, ir: Edvarda, Dauna un Patau sindroms;
  • omfalocele un nabas trūce;
  • nervu caurules patoloģiskā attīstība: encefalocēle, meningocele un meningomielocele;
  • triploidija (kad dubultās hromosomu trīskāršās vietā);
  • augļa, iekšējo orgānu fizioloģiskās veidošanās defekti.

Ārsts, kurš vēro pirmo skrīningu, nevar noteikt tikai noteiktu diagnozi, pamatojoties uz tā rezultātiem. Ja ārstam ir aizdomas (ir novirzes), tad tiek noteiktas papildu pārbaudes. Apstipriniet vai atspēkojiet diagnozi, izmantojot invazīvās laboratorijas metodes. Papildu procedūras ir obligātas visām sievietēm, kurām ir risks veikt pirmo skrīningu..

Vārds "screening" no angļu valodas tulko kā "atlase, atlase, izslēgšana".

Ārstu ieteikumi par personīgo higiēnu

Lai pārliecinātos, ka pirmais skrīnings ir veiksmīgs un tā rezultāti neuzrāda novirzes, jums jāizvēlas pareizā personīgās higiēnas kosmētika, jo dažas vielas var ietekmēt rezultātu.

Ir vērts izmantot tikai dabiskus mazgāšanas līdzekļus, izvairoties no:

  • Nātrijs, laurets vai laurilsulfāts;
  • CocoSulfate;
  • saīsinājumi TEA, DEA, MEA.

Ja produkts satur vismaz vienu no iepriekš noteiktajām vielām, tad no tā lietošanas ir jāatsakās, jo tie ir īsts inde grūtnieces un nedzimušā bērna ķermenim. Šīs ķīmiskās vielas iekļūst orgānos caur ādas un asiņu porām, nosēžas uz sienām, izraisa saindēšanos un novājinātu imunitāti. Turklāt šīs vielas var nelabvēlīgi ietekmēt pirmās skrīninga rezultātus..

Vai visiem ir nepieciešama skrīnings?

Kā jau rakstīts iepriekš, pirmā skrīnings nav obligāta procedūra. Tas tiek darīts pēc nākamo vecāku pieprasījuma, kā arī gadījumā, ja sieviete no reģistrācijas bija pakļauta riskam. Jūs varat būt pakļauts riskam, ja:

  • ir Rēzus konflikts (mammas asinīs 1 ir negatīva vērtība, bet tēva - jebkurš cits);
  • grūtniece vairāk nekā 35 gadus;
  • vienam no vecākiem (vai abiem) ir atkarības: atkarība, smēķēšana, alkoholisms;
  • ir iedzimtas slimības, nosliece uz tām;
  • vīrusu slimības tika pārnestas agrīnā stadijā;
  • nedzīvi dzimuši bērni un augļa sasalšana;
  • Tika lietoti medikamenti, kas bija aizliegti grūtniecības laikā;
  • cieši saistīta laulība;
  • bērni ar iedzimtām / ģenētiskām patoloģijām jau ir dzimuši;
  • kaitīgi darba apstākļi;
  • pagātnē ir bijuši aborti un grūtniecības pārtraukšana.

Kad veikt pirmo skrīningu grūtniecības laikā? To vajadzētu izlemt ārsts, datumus var atrast zemāk.

Pirmajā pārbaudē, tāpat kā iepriekšējās līdzīgās procedūrās, tiek izslēgts risks mātes un augļa veselībai, tāpēc jums par to nav jābaidās..

Pirmais skrīnings nodrošina tikai divas procedūras - ultraskaņu un asins paraugu ņemšanu no vēnas.

Saskaņā ar likumdošanu (2000. gada rīkojums 457) pirmsdzemdību skrīnings jāveic katrai grūtniecei, bet ikviens to var atteikt.

Procedūras iezīmes un ultraskaņas rezultāti

Kas ir grūtniecības skrīnings? Šī ir pētījumu sērija, kas nerada draudus sieviešu un nedzimušā bērna veselībai. Tās rezultātus parāda ultraskaņa un bioķīmija. Abas procedūras papildina viena otru un sniedz precīzāku informāciju..

Kāds ir ultraskaņas skrīninga rezultāts grūtniecības laikā? Ārsts studē:

  • augļa ķermenis: vai visas ķermeņa daļas atrodas vietā, vai tās atrodas pareizi;
  • mazuļa galvas apkārtmērs;
  • kaula garums
  • augļa augšana (ir normas, kurām embrijam jāatbilst katrā attīstības posmā);
  • sirds lielums un darbs, asins plūsmas ātrums;
  • intrauterīnā ūdens tilpums;
  • embrija smadzeņu pusložu uzbūve un simetrija;
  • coccygeal-parietal lielums (KTR);
  • fronto-pakauša izmērs (LZR);
  • apkakles telpas biezums (TBP);
  • sirdsdarbības ātrums (HR);
  • biparental size (BDP) - starpparietālo plaisa;
  • placentas lielums, struktūra un atrašanās vieta;
  • asinsvadu skaits nabā;
  • dzemdes kakla hipertoniskums un stāvoklis.

Rezultātus, kas iegūti ar ultraskaņu, ārsts salīdzina ar attīstības normām noteiktā grūtniecības periodā. Tiek analizētas arī mazākās novirzes, ņemot vērā ķermeņa īpašības, kuras tiek atklātas sākotnējā grūtnieces apsekojuma laikā.

Ko rāda asins analīze?

Ārsti bioķīmisko asins analīzi sauc par dubultā skrīninga testu. Pateicoties šai analīzei, tiek identificēti divi galvenie parametri, kas ir svarīgi grūtniecei un nedzimušam bērnam.

  1. PAPP-F - plazmas olbaltumvielu līmenis.
  2. HCG - vissvarīgākais hormons grūtniecības laikā.

No šiem diviem pētījumiem - ultraskaņas un asins analīzes mēs varam spriest par normām vai novirzēm embrija attīstībā. Ārsti iesaka grūtniecības laikā neatsakīties no pirmā skrīninga, kura datumi ir agri - pirmais trimestris, pat ja nav bažu par mazuļa attīstību. Diagnostika ļauj apzināti noteikt novirzes, kuru korekcija daudzos gadījumos ir veiksmīga.

Kad veikt savu pirmo grūtniecības skrīningu?

Daudzas sievietes, kuras pirmo reizi gatavojas kļūt par mātēm, ir noraizējušās par visu procedūru veikšanu. Īpaši tas attiecas uz pirmo skrīningu grūtniecības laikā. Kad veikt procedūru - ārsts pateiks. Tas notiks ne agrāk kā desmitajā, bet ne vēlāk kā trīspadsmitajā nedēļā.

Pirmo skrīningu izdara ar intervālu no desmitās nedēļas vienas dienas līdz trīspadsmitās dienas piecām dienām.

Optimālais procedūras laiks ir norādīto datumu vidus, tas ir, vienpadsmitās nedēļas sestā diena. Ārsts aprēķina precīzu datumu.

Pastāv gadījumi, kad pirmais skrīnings tiek iecelts vēlāk - 14. grūtniecības nedēļas 6. dienā. Tas var būt saistīts ar topošās mātes veselības stāvokli, ar faktu, ka viņa bija novēloti reģistrējusies, un citu iemeslu dēļ. Bet šajā gadījumā rezultāta kļūda būs maksimāla, un ārstam būs grūti uzzināt precīzu informāciju..

Daudzi jautās: "Kāpēc tieši šie termini?" Fakts ir tāds, ka pirms vienpadsmitās nedēļas TBP ir pārāk mazs, to ir gandrīz neiespējami izmērīt. Pēc četrpadsmitās nedēļas vieta jau var būt piepildīta ar limfu, un tas sarežģīs pārskatīšanu un izkropļos rezultātu..

Apmācība

Tātad pirmajai pārbaudei ir noteikta diena. Kā sagatavoties šim pasākumam? Tas ir vissvarīgākais jautājums, kas interesē visas grūtnieces. Ārstam sīki jāpaskaidro, kā sagatavoties, un viņa ieteikumos būs šādi punkti:

  1. Nekādā gadījumā nevajadzētu uztraukties par skrīningu un tā laikā, jo stress var ietekmēt rezultātus. Ir jātic, ka grūtniecība norit normāli. Turklāt ir nepieciešams nodibināt attiecības ģimenē, izskaidrot vīram un citiem radiniekiem, ka uztraukties ir absolūti neiespējami.
  2. Nebaidieties no skrīninga, jo procedūras ir pilnīgi nesāpīgas.
  3. Transvaginālai ultraskaņas sagatavošanai nav nepieciešama, tikai higiēna.
  4. Lai veiktu vēdera dobuma ultraskaņu, jums jāsagatavo urīnpūslis - lai to pārpildītu. Lai to izdarītu, dažas stundas pirms procedūras ieteicams dzert daudz tīra negāzēta ūdens, neapmeklējiet tualeti.
  5. Bioķīmiskajai analīzei asinis jāņem tikai tukšā dūšā. Četras stundas pirms analīzes neko nevar ēst. Izņēmums - nesaldināta tēja vai ābols.
  6. Trīs dienas pirms noteiktajām procedūrām jums jāievēro neliela diēta, lai iegūtu precīzākus rezultātus. Šajā laikā jums jāizslēdz šokolādes, riekstu, kūpinātu un jūras velšu, treknu produktu lietošana, ēst tikai liesu gaļu, vēlams vārītu.
  7. Trīs dienas pirms testa ieteicams atturēties no seksuālās tuvības..

Morāla un fiziska sagatavošanās pirmajam skrīningam ir precīza rezultāta atslēga, tāpēc jums jāievēro ieteikumi.

Parasti bioķīmiju un ultraskaņu izraksta vienai dienai. Daudzi sacīs: "Lai veiktu vēdera dobuma ultraskaņu, jums jādzer daudz ūdens, un tas var ietekmēt asins analīzes." Šajā gadījumā jūs varat saņemt ārsta konsultāciju.

Kā notiek pirmā pārbaude?

Tas jāzina, lai neuztraucos, jo, ja precīzi zināt, kā un kādas procedūras tiek veiktas, tas psiholoģiski kļūst vieglāk.

Skrīningam grūtniecības laikā, kura grafiks ir aprakstīts iepriekš, ir trīs posmi.

Pirmais ir iepriekšēja topošās mātes pārbaude, ko veic nedēļu pirms noteiktajām procedūrām. Ārstam jāidentificē vairāki punkti, tie ietekmē skrīninga rezultātus - īpaši ķermeni un grūtniecības gaitu. Jums būs jāzina šādi rādītāji:

  • sievietes augums un svars;
  • vecums;
  • vai kādas vīrusu slimības tika pārnestas jau grūtniecības laikā;
  • hronisku slimību klātbūtne;
  • ieņemšanas metode (vai bija mākslīgā apsēklošana);
  • sliktu ieradumu klātbūtne;
  • hormonālais fons;
  • iepriekšējo analīžu rezultāti.

Pirms skrīninga izrakstīšanas jāveic pirmsdzemdību aprūpe. Ārsts vai medmāsa ierodas mājās pie nedzimušā mazuļa vecākiem. Tiek novērtēti izmitināšanas un sanitārie dzīves apstākļi, dzīvojošo cilvēku skaits, viņu sliktie ieradumi, dzīvnieku klātbūtne mājā. Šajā gadījumā ārsts veic sarunu ar visiem dzīvokļa iemītniekiem. Jums vienmēr tam jābūt gatavam, jo ​​ārsti ierodas bez brīdinājuma.

Otrais posms: ultraskaņa.

Nav arī nekā slikta, pētījumu veic dažādos veidos:

  • transvagināla pārbaude - ierīces ievadīšana grūtnieces maksts;
  • transabdominālā pārbaude - tā ir vēdera eļļošana ar īpašu želeju, vadot to ar ierīci (metode ļauj izmērīt topošo bērniņu, noteikt, kādā stāvoklī tas atrodas);
  • ja ārsts nevar veikt mērījumus, viņš lūdz grūtnieci staigāt pa biroju, klepus - tas ir nepieciešams, lai bērniņš mainītu savu stāvokli.

Var veikt arī doplerogrāfiju, bet tikai ar mātes piekrišanu. Šis pētījums ļaus jums uzzināt asins plūsmas ātrumu un tā virzienu placentā. Doplerogrāfija palīdzēs precīzi noteikt placentas un augļa stāvokli..

Trešais posms - venozo asiņu paraugu ņemšana.

Bioķīmijai ir precīzāk jāzina gestācijas vecums, tieši tāpēc vispirms jāveic ultraskaņas skenēšana. Asinis ņem, izmantojot īpašu mēģeni (vakuumu), kuras tilpums ir tikai 5 ml.

Ja sieviete baidās ziedot asinis, ieteicams uzaicināt kādu no viņas radiniekiem. Procedūras laikā jums ir jāsazinās tikai ar trešās puses tēmu, vienmēr pozitīvi. Šajā gadījumā neskatieties uz medmāsas un šļirces darbu.

Tuvākajā laikā būs gatava pirmās ekranizācijas dekodēšana. Ja procedūras tika veiktas privātā klīnikā, tad rezultāti būs zināmi tūlīt pēc to saņemšanas. Ja skrīnings tika veikts regulārā klīnikā, tad rezultātus var gaidīt pat trīs nedēļas - tas ir atkarīgs no medicīnas personāla noslodzes.

Aprēķinus veic ar datoru aprīkojumu, kur ārsts augšupielādē rezultātus. Robots salīdzina saņemtos datus ar standartiem, pēc tam tas “paziņo spriedumu”, tāpēc kļūda praktiski tiek izslēgta.

Normas

Topošie vecāki var patstāvīgi atšifrēt rezultātu bez ārstu palīdzības, ja viņi zina pirmās skrīninga normas grūtniecības laikā.

Normas saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem (katru nedēļu):

  • KTR uz laiku desmit - 33-41 mm;
  • KTR uz vienpadsmit periodu - 42-50 mm;
  • KTR uz periodu divpadsmit - 51-59 mm;
  • KTR periodam trīspadsmit - 62-73 mm.
  • desmitajā nedēļā - 0,8-2,2 mm;
  • vienpadsmitajā - 0,8-2,4 mm;
  • divpadsmitajā - 0,8-2,5 mm;
  • uz trīspadsmitā - 0,8-2,7 mm.

Sirdsdarbība - Sirdsdarbības ātrums:

  • desmitajā nedēļā - 161-179;
  • vienpadsmitā - 153-177;
  • divpadsmitais - 150-174;
  • trīspadsmitais - 147-171.

Deguna kaula izmērs:

  • desmitā nedēļa - nav noteikts;
  • vienpadsmitā - nav noteikta;
  • divpadsmitā un trīspadsmitā - ne vairāk kā 3 mm.

BDP (tāds pats paraugs):

Šie ir vissvarīgākie pirmās pārbaudes rezultāti, un jums ir jākoncentrējas tieši uz viņiem.

Kādas ir asins indeksu normas pirmajā skrīningā grūtniecības laikā (bioķīmijas laikā iegūtie dati arī mainās noteiktās robežās)?

  • 10 un 11 vērtībām jābūt zemākām vismaz 20 000, augšējām vērtībām - ne vairāk kā 130 000 SV / l;
  • uz 12 - 27500-110000;
  • par 13 - 25000-100000.

Atsevišķi iegūtie rezultāti nevar precīzi norādīt uz patoloģiju klātbūtni. Tikai speciālists var atšifrēt rezultātus pēc iespējas precīzāk, salīdzinot tos, viņš uzrakstīs secinājumu. Arī papildu procedūras izraksta tikai ārsts. Ja vecāki redzēja rezultātu novirzes un ārsts rakstīja, ka viss ir kārtībā, tad tas tā ir, jums par to nav jāuztraucas.

Ir vērts pievērst uzmanību skrīninga grafikam grūtniecības laikā. Kļūda termiņā vienmēr pastāv, to nav precīzi iespējams noteikt. Varbūt ārsts noteica 11 nedēļas, bet patiesībā jau ir 12 - viss ir atkarīgs no tā! Tāpēc jums jāuzticas tikai speciālista slēdzienam.

Atkāpes

Atkāpes var saukt tikai par nopietnu rezultātu atšķirību. Ja iegūtie dati parāda būtisku neatbilstību normām, tad mēs varam spriest, ka pastāv intrauterīna patoloģija.

Saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem tiek noteikta embrija fizioloģiskā struktūra. Šeit jūs varat redzēt ķermeņa daļu esamību un neesamību, to atrašanās vietas pareizību. Ja mērījumos ir redzams izteikts nepietiekams apgalvojums, tad mēs varam runāt par nākotnes mazuļa attīstības kavēšanos.

Turklāt ar ultraskaņas palīdzību var noteikt nopietnākas patoloģiskas novirzes, tās var būt:

  1. Omphalocele vai nabas trūce. Tas attiecas uz gadījumiem, kad augļa iekšējie orgāni atrodas nabas trūcē, nevis vēdera dobumā.
  2. Dauna sindromu nosaka tas, ka nav iespējams pietiekami ilgi nomērīt deguna kaulu ar izlīdzinātām sejas kontūrām, kuras pārsniedz TVP, tahikardijas klātbūtne un traucēta asins plūsma, palielināts urīnpūslis un mazs augšžokļa kauls..

Ja ultraskaņa skaidri parāda fizioloģiskas novirzes (orgānu vai ekstremitāšu neesamība, izlīdzinātas sejas kontūras, pārāk lieli un mazi kaulu, orgānu izmēri), ārsts nekavējoties par to paziņo vecākiem. Pirmais ieteikums ir grūtniecības pārtraukšana, kamēr šis termiņš joprojām ir ļoti mazs.

Ja speciālists nav pārliecināts par to, ko viņš redzēja, rezultāti ir neskaidri, tad bioķīmija palīdzēs noteikt patoloģijas klātbūtni. Ja viņa apstiprināja diagnozi, varat veikt papildu pētījumus, lai beidzot pārbaudītu diagnozi vai atspēkotu to.

Ja pirmās skrīninga laikā tiek atklātas novirzes hCG - grūtnieces galvenajā hormonā - tas var norādīt uz:

  • HCG ir ievērojami samazināts - placentas patoloģija, aborta iespējamība, ārpusdzemdes grūtniecība, Edvarda sindroms.
  • Palielināta HCG - iespējama daudzkārtēja grūtniecība, Dauna sindroms, diabēts topošajai mātei.

PAPP-A un novirzes uz to norāda sekojošo:

  • zems - Dauna sindroma, Edvarda un de Lange iespējamība;
  • palielināts - ja visi indikatori ir normāli, tad jūs nevarat uztraukties par PAPP-A palielināšanu.

Bioķīmijas rezultāti precīzi nenorāda patoloģijas klātbūtni, tie tikai signalizē par šādu iespēju. Balstoties uz šo analīzi, tiek noteikts vēl viens svarīgs rādītājs - IeM. Aprēķināto numuru speciālists varēs precīzi norādīt, vai ir kāda patoloģija, ja ir, tad kura.

Vai ir nepatiesi rezultāti??

Pirmajā pārbaudē ir iespējamas kļūdas, tāpēc datu atkodēšana un verdikts būtu jārisina tikai speciālistam. Nepatiesu informāciju var iegūt, ja:

  • grūtniecei ir aptaukošanās, šajā gadījumā hormonu līmenis var nokrist no skalas;
  • Tika veikts IVF;
  • ar vairāku grūtniecību;
  • bailes un depresija pirms skrīninga un tā laikā;
  • amniocentēze, kas tika veikta nedēļu pirms bioķīmijas;
  • mātes diabēts.

Ja tika konstatētas novirzes, MOM iznākums un iepriekšēja pārbaude izlems grūtniecības likteni.

Ja rezultāts ir slikts un speciālists nevar noteikt diagnozi, sieviete tiek reģistrēta, pēc kuras tā būs nepieciešama:

  • ģenētiskās konsultācijas;
  • amnija šķidruma izņemšana un izpēte (amniocentēze);
  • nabassaites asins analīze;
  • obligātā otrā pārbaude.

Ja patoloģiju apstiprina visa turpmākā diagnostika, tad ārsts, ja iespējams, sniedz ieteikumus ārstēšanai. Ja neko nevar salabot, jums jāapsver iespēja pārtraukt.

Papildu jautājumi

Pirmoreiz gatavojoties kļūt par mammu, sieviete uzdod daudz jautājumu, kas varētu būt saistīti ar skrīningu. Visjautājamākie:

  1. Vai var noteikt mazuļa pirmo skrīningu? Diemžēl nē. Ārsts to nevarēs uzzināt, jo augļa izmērs joprojām ir diezgan niecīgs.
  2. Cik grūtniecības pārbaudes tiek veiktas? Tiek veikti 3 skrīningi, pa vienam katram trimestrim. Sieviete no viņiem var atteikties.
  3. Vai man vajadzētu veikt pirmo skrīningu? Atsauksmes par jau turētām māmiņām ir gandrīz vienisprātis: jā, tas ir tā vērts. Galu galā tieši viņš dod iespēju pārbaudīt pilnīgu mazuļa attīstību, izslēgt vai identificēt patoloģijas. Ja patoloģija ir nopietna, tad jūs varat laicīgi pārtraukt grūtniecību.

Tātad procedūrai, ko sauc par skrīningu, nav nekā slikta. Kurā grūtniecības periodā jums tas jādara, kā notiek process - viss ir rakstīts šajā rakstā.

Obligāts skrīnings pirmajā trimestrī, funkcijas un normas

Pirmais skrīnings grūtniecības laikā ir nepieciešamo laboratorisko un funkcionālo pētījumu metožu kopums, ar kuru palīdzību tiek novērtēts augļa morfofunkcionālais stāvoklis un izmaiņas sievietes ķermenī..

Skrīninga testu mērķi un saraksts

Pirmā trimestra skrīnings tiek veikts, lai noteiktu augļu skaitu (ultrasonogrāfijā pēkšņi redzēsit dvīņus), gestācijas vecumu (kas noteikts atbilstoši augļa galvenajiem izmēriem), iedzimtu malformāciju un attīstības traucējumu identificēšanu, īpašu uzmanību pievēršot augļa anatomiskajām struktūrām un tā fetometriskajiem rādītājiem. Turklāt viņi novērtē sievietes ķermeņa funkcionālās iespējas, hroniskas patoloģijas kompensācijas pakāpi un ģenētisko slimību risku.

Šajā diagnostikas posmā ietilpst:

  • Pirmā trimestra ultraskaņa - parāda ķermeņa iekšējo struktūru stāvokļa ultrasonogrāfisko attēlu, lai noteiktu patoloģisko procesu klātbūtni un pakāpi noteiktā orgānā. Tāpat ar ultraskaņas palīdzību tiek aprēķināts orgānu lielums un asins plūsmas rādītāji.
  • Klīniskā asins analīze. Neskatoties uz izturēšanās vienkāršību, šī pārbaude var daudz pateikt par topošās mātes stāvokli. Piemēram, zems hemoglobīna līmenis norāda uz anēmiju, augsts leikocītu skaits un ESR norāda uz iekaisuma klātbūtni utt..
  • Vispārēja urīna analīze. Tas ļauj identificēt urīnceļu sistēmas patoloģiju, pirmās grūtnieču preeklampsijas pazīmes un tūsku.
  • Asins analīze cilvēka horiona gonadotropīnam un PAPP-A. Papildus grūtniecības fakta apstiprināšanai tie palīdz arī aizdomas par īpašu ģenētisko anomāliju..

Pēc tam, kad grūtniece ir izturējusi visu 1. trimestra skrīningu, ārsts ņem vērā sievietes galvenos parametrus, kas var ietekmēt pētījumu rezultātus:

  • viņas augums;
  • ķermeņa masa;
  • sliktu ieradumu klātbūtne;
  • apgrūtināta iedzimtība;
  • hroniskas slimības.

Pētījuma rādītāji

Visi plānotie skrīnings grūtniecības laikā ļauj sievietei uzzināt:

  • Vai auglis attīstās labi?
  • Vai pastāv liela ģenētiskās patoloģijas un iedzimtu defektu iespējamība?
  • uzzināt nedzimušā bērna gestācijas vecumu.

Ultraskaņa grūtniecības pirmajā trimestrī tiek mērķtiecīgi veikta, lai diagnosticētu šādus rādītājus:

  1. Embrija implantācijas vieta, ārpusdzemdes grūtniecības izslēgšana (90–95% gadījumu notiek caurules lokalizācija, daudz retāk uz olnīcām, urīnpūšļa serozās membrānas, iegurņa dobuma iekšējās sienas utt.).
  2. Embriju skaita noteikšana. Tā kā pēdējos gados viņi bieži izmanto IVF, daudzkārtējas grūtniecības gadījumi ir kļuvuši biežāki.
  3. Augļa sirdsdarbības ātruma izsekošana un skaitīšana, kas norāda uz tā dzīvotspēju, un normāli indikatori izslēdz hipoksiju.
  4. Datu iegūšana par coccygeal-parietal lielumu, ko aprēķina, izmantojot līniju, kas novilkta no parietālā reģiona izvirzītajām sekcijām līdz coccyx visredzamākajam punktam. Tikai ar šī indikatora palīdzību tiek noteikts gestācijas termiņš.
  5. Arī ar ultraskaņas palīdzību bez apgriezieniem tiek novērtēts apkakles telpas biezums (laukums, kas atrodas kakla aizmugurē zem ādas un piepildīts ar šķidrumu). Indikatora augstās vērtības ļauj aizdomas par iespējamām augļa patoloģijām hromosomu aberāciju rezultātā..
  6. Deguna kauls, kas tiek vizualizēts ar ultraskaņu aptuveni 95–97% veselīgu embriju.
  7. Biparietālais izmērs, ko aprēķina taisnā līnijā, kas novilkta no viena parietālā tuberkulozes uz otru.
  8. Nedzimuša bērna anatomiskās struktūras tiek rūpīgi apsvērtas, lai savlaicīgi atklātu iekšējos un ārējos attīstības defektus.
  9. Skrīninga ultraskaņa grūtniecības laikā arī novērtē membrānu, placentas parametrus un novērš tā disfunkciju.

Tajā pašā laikā tiek veikta mātes perifēro venozo asiņu “dubultā” bioķīmiskā skrīnings, kurā novērtē cilvēka horiona gonadotropīna hormona (hCG) un A tipa plazmas olbaltumvielu beta līmeni subvienībā, kas saistīta ar grūtniecību (PAPP-A). HCG atbalsta dzeltenā ķermeņa funkcionālo stāvokli un pastāvīgu progesterona līmeņa paaugstināšanos, kas nepieciešama grūtniecības uzturēšanai. Turklāt šis hormons ietekmē horiona membrānas implantāciju un veidošanos, veicina horiona villu skaita palielināšanos un grūtniecības laikā kontrolē adaptīvos mehānismus..

PAPP ir īpašs glikoproteīns, ko visā grūsnības periodā ražo trofoblasts. Tā koncentrācija palielinās tieši proporcionāli gestācijas vecumam. Pirmā trimestra šī proteīna skrīninga rezultāti palīdz atklāt vairāk nekā 82% augļu ar tādu hromosomu patoloģiju kā Dauna sindroms.

Datumi un sagatavošanas pazīmes

Ņemot vērā, cik nedēļas ilgst pirmais trimestris (no pirmās līdz divpadsmitai grūtniecības nedēļai), visi iepriekš minētie izmeklējumi tiek noteikti stingri noteiktā laikā: no 10. nedēļas līdz 6. datumam no 13. dienas. Vislabāk ir veikt pētījumus divpadsmitajā nedēļā, jo šajā periodā kļūdu un kļūdu iespējamība ir ārkārtīgi minimāla.

Tādējādi, atbildot uz jautājumu, cik nedēļu laikā tiek veikts pirmais plānotais skrīnings, ir vērts norādīt, ka periods ir ierobežots līdz trim nedēļām, bet 12. tiek dota prioritāte, un tas ir svarīgi visu ultraskaņas skrīningu grūtniecības laikā..

Ārstam topošajai mammai jāstāsta, kā sagatavoties pirmajam skrīningam:

  1. Pirms laboratorisko asins analīžu nodošanas ieteicams neēst ēdienu vismaz 6 stundas, tas ir, pētījumu veic tukšā dūšā. Arī dienu pirms asiņu ņemšanas no vēnas nav ieteicams ēst miltus, krējumu un taukus, lai neizraisītu nepatiesas atbildes.
  2. Gatavošanās pirmajam skrīningam vispārējam urīna testam ir rūpīga intīmā higiēna un rīta urīna savākšana sterilā traukā, kas iegādāts aptiekā. Lai novērstu pārmērīga slāņa epitēlija iekļūšanu mēģenē, ieteicams pirmo urīna porciju (pirmās 2-3 sekundes) nolaist tualetē.

Kā sagatavoties pirmās grūtniecības ultraskaņas skrīningam

Ja pētījums tiek veikts caur vēdera priekšējo sienu, tas ir, transakdiāli, tad divas līdz trīs dienas pirms procedūras jums jāievēro īpaša diēta. Tās mērķis ir novērst palielinātu gāzu veidošanos zarnās. Lai to izdarītu, sievietei īslaicīgi no uztura jāizņem visi pārtikas produkti, kas izraisa gāzi un fermentāciju resnās zarnas dobumā (maizes izstrādājumi, zirņi, šokolāde, pākšaugu un parastās pupiņas, baltie kāposti, ātrās ēdināšanas produkti, svaigi gurķi, rīsi, āboli utt.). d.). Procedūras dienā no rīta varat lietot divas kapsulas Espumisan - zāles, kas saistītas ar putu novēršanas līdzekļiem.

Turklāt šī tehnika prasa piepildīt urīnpūšļa dobumu, tas ir, noteiktu laiku (1-2 stundas) grūtniecei vajadzētu dzert noteiktu daudzumu šķidruma pirms pirmās urinēšanas parādīšanās. Izmantojiet tīru negāzētu ūdeni un sautētus augļus, bet ne tēju, sodas vai kafiju.

Ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta tukšā dūšā, tāpēc pēdējai maltītei vajadzētu būt 8-9 stundas pirms procedūras, ar nosacījumu, ka tā paredzēta no rīta. Gadījumā, ja diagnostikas pasākums tiek veikts dienas laikā, pēdējai ēdienreizei jābūt vismaz 3-4 stundas pirms noteiktā laika.

Ja ultraskaņu veic transvagināli, tad sagatavošanās 1. trimestra skrīningam ir balstīta uz iepriekšminētās diētas ievērošanu un tai nav nepieciešama papildu šķidruma uzņemšana, jo šajā gadījumā urīnpūslim jāpaliek tukšam.

Kā ir

Venozo asiņu paraugus pirmajai laboratoriskajai pārbaudei veic medmāsa sterilā manipulācijas telpā. Procedūru var veikt ar parasto vienreizējās lietošanas šļirci vai ar vakuuma uztvērēju. Jebkurā gadījumā uz pleca apakšējās trešdaļas tiek uzlikts žņaugs, un injekcijas vietu iepriekš apstrādā ar kokvilnas tamponu, kas iemērc 96% etanolā. Ar adatu tiek caurdurta vēna, kurā sadaļa ir pagriezta uz augšu.

1. trimestra ultraskaņa ir pilnīgi nesāpīga un droša gan zīdainim, gan topošajai mātei. Tranzabdominālā tehnika nozīmē, ka sieviete guļ uz dīvāna guļus stāvoklī. Īpašs sensors tiek novietots vēdera lejasdaļā un tiek nēsāts gar to dažādās plaknēs. Ekrānā tiek parādīts orgānu ehostruktūras attēls, pēc kura ārsts veic mērījumus, kas viņu interesē.

Izmantojot alternatīvu metodi, devēju tieši ievada maksts dobumā līdz 5-6 cm dziļumam.Sākumā sieviete parasti tiek novietota uz ginekoloģiskā krēsla. Procedūra ir nesāpīga, tikai ar kustībām var radīt zināmu diskomfortu.

Indikatori un to interpretācija

Visu nokārtoto aptauju galvenais mērķis ir iegūto rādītāju interpretācija. Pirmā trimestra laboratorijas skrīninga standarti ir šādi:

Pirmās ultraskaņas skrīninga normas: paaugstināts hCG līmenis var norādīt uz Dauna sindroma klātbūtni, savukārt šī indikatora samazināšanās norāda uz lielu risku piedzimt bērnam ar Edvarda sindromu. Nepietiekami novērtēti A-plazmas olbaltumvielu skaitļi ir kopīgs anomāliju un kroplību kritērijs. Ja šī proteīna vērtības ir nedaudz zemākas par pieļaujamo, un pārējie dati iekļaujas normā, tad nav par ko uztraukties.

  • Coccyx-parietal izmērs nedrīkst pārsniegt 59 mm attiecīgi 12. nedēļā un 74 mm attiecīgi 13. nedēļā.
  • Apkakles vietas biezums veselīgam bērnam ir 0,9–2,6 mm. Ja tā rādītāji ir vairāk nekā 3 mm, tad mēs varam spriest par iedzimtu hromosomu patoloģiju.
  • Biparietālās galvas izmēri 12. un 13. nedēļā - attiecīgi 23 un 27 mm.
  • Augļa sirdsdarbības ātrums 1 trimestrī parasti ir 145-175 sitieni minūtē.

Visi iegūtie pirmās skrīninga rezultāti jāreģistrē grūtnieces protokolā un apmaiņas kartē, kurai vienmēr jābūt kopā ar viņu.

Pirmais skrīnings grūtniecības laikā - laiks un tas, kas redzams

Lasīt arī:

Hemostasiogramma grūtniecības laikā - kas ir noteikts un ko parāda šī analīze

Kas ir doplerogrāfija grūtniecības laikā un kāpēc tā tiek veikta

Glikozes tolerances tests grūtniecības laikā: kas parāda, kā lietot

Sveiki dārgie draugi! Cik no jums ir pazīstami ar pirmo skrīningu? Es atceros, kā mana draudzene to pirmo reizi pārdzīvoja. Saskaņā ar rezultātiem, viņš parādīja viņai daudz čūlu un briesmīgu patoloģiju viņas vēl nedzimušajam bērnam. Pēc tam bija asaru, satraukumu un atkārtotu pētījumu jūra. Viss galu galā tika atrisināts.

Nē, viņai netika iedotas nekādas burvju tabletes. Viņi vienkārši paskaidroja, ka tas jāveic noteiktā laikā. Es to izdarīju nedaudz agrāk vai vēlāk - un faktu sagrozīšana, un ar tiem nevar izvairīties no briesmīgām "diagnozēm". Tāpēc es nolēmu rakstīt par viņu. Tātad, pirmais skrīnings grūtniecības laikā ir laiks, rezultāti, norma un novirzes. Apsēdieties, mēs sākam!

1. Kāda ir pirmā pārbaude?

Pirmais skrīnings jeb pirmā trimestra skrīnings ir visaptverošs pētījums, kas paredzēts augļa attīstības patoloģiju identificēšanai..

Visbiežāk tas ir Dauna sindroms, Edvarda sindroms un nervu sistēmas kroplības, kas var izraisīt nedzimuša bērna invaliditāti vai nedzīvojamību.

Tas sastāv no diviem posmiem - asins ziedošanas no vēnas un ultraskaņas.

Pēdējais, starp citu, var būt gan transvagināls (kad sensors ir ievietots maksts), gan vēdera dobums (kad ārsts izmeklē augli caur vēdera ādu).

2. Kad un kam tiek veikts pirmais skrīnings

Cik ilgs ir šī pētījuma ilgums? Ideālā gadījumā 11-13 grūtniecības nedēļas, kad tiek veidoti visi augļa orgāni un sistēmas.

Ir vērts atzīmēt, ka agrāk tas tika parakstīts tikai tām sievietēm, kuras bija pakļautas riskam, proti:

  • bija bērni ar ģenētiskām slimībām;
  • strādājis bīstamās nozarēs;
  • lietoja zāles, kas nav saderīgas ar augļa dzīvību vai apdraud viņa veselību;
  • ģimenē bija ģenētiskas patoloģijas;
  • pārdzīvojis abortu vai izlaidis grūtniecību;
  • nav sasnieguši 18 gadu vecumu vai ir šķērsojuši 35 gadu vecuma robežu. Parasti šajā periodā tie vai nu palielina augļa patoloģiju attīstības risku, vai arī samazinās iespējas nēsāt bērnu.

Pēdējā desmitgadē pirmais seanss ir ieteicams absolūti visiem. Tas, no vienas puses, ir izskaidrojams ar vides pasliktināšanos vai sliktu ieradumu klātbūtni topošo vecāku starpā. Un, no otras puses - spēja savlaicīgi noteikt patoloģijas, veikt papildu diagnostiku, piemēram, horiona villus biopsiju (ko jums par to pastāstīs ģenētiķis), un sākt ārstēšanu. Pēc ārstu domām, vairumā gadījumu tas beidzas veiksmīgi.

3. Kā sagatavoties pirmajam skrīningam


Gatavošanos šādam eksāmenam nosacīti var iedalīt divos posmos:

  1. Pirmais ir darbību kopums, kas jāveic iepriekš. Vienkārši sakot, tas sastāv no īpašas diētas ievērošanas.
  2. Otrajā ietilpst mazi triki, kas ļaus ārstiem iegūt visprecīzākos rezultātus..

Tādējādi 1-3 dienas pirms skrīninga sieviete labāk atsakās:

  • tipiski alergēni (šokolāde, citrusaugļi, jūras veltes);
  • cepti un pārmērīgi taukaini ēdieni;
  • gaļa (dienu pirms pētījuma).

Tieši pirms pirmās skrīninga ultraskaņas urīnpūslis jāaizpilda ar vēdera metodi. To var izdarīt, pusstundu pirms procedūras izdzerot 0,5 l ūdens. Transvaginālās metodes gadījumā īpaša sagatavošana nav nepieciešama.

Protams, jums ir jāziedo asinis no vēnas tukšā dūšā. Turklāt ārsti izpētes dienā iesaka, veicot parastās higiēnas procedūras, atteikties no kosmētikas ar smaržām un smaržvielām lietošanas..

Kā notiek pirmā pārbaude?

Pirmā daļa ir parastā ultraskaņa. Otrā daļa ir asins analīze. Asinis ņem laboratorijā, bet ne vairāk kā 10 ml. Šis tilpums ir pietiekams, lai novērtētu hormonu līmeni, izmantojot īpašus marķierus.

4. Normatīvie rādītāji pirmajā pārbaudē

Ko rāda līdzīgs pētījums? Daudz, bet pats galvenais, tas sniedz ļoti daudz noderīgas informācijas..

  • pirmais skrīnings ļauj noteikt augļa atrašanās vietu dzemdē un tādējādi izslēgt ārpusdzemdes grūtniecību;
  • pēc iespējas precīzāk nosaukt augļu skaitu;
  • klausieties topošā mazuļa sirdsdarbību, novērtējot tā vitalitātes iespējas;
  • kontrolēt iekšējo orgānu primordijas procesu.

Tikmēr viņi to vada ne tikai tāpēc. Pirmajā ultraskaņas skrīningā speciālists meklē īpašus indikatorus un pārbauda to atbilstību standartiem.

  1. KTR ir coccygeal-parietal izmērs, kas var svārstīties starp 33 - 49 mm (10 nedēļas), 42 - 58 mm (11 nedēļas), 51 - 83 mm (12 nedēļas)..
  2. TBP - apkakles telpas biezums, kas ļauj noteikt Dauna sindroma klātbūtni. Ideālā gadījumā tas ir 1,5 - 2,2 mm 10. nedēļā, 1,6 - 2,4 mm 11. nedēļā, 1,6 - 2,5 12. nedēļā, 1,7 - 2,7 mm 13. nedēļā..
  3. Sirdsdarbības ātrums - sirdsdarbības ātrums. Parasti 10 nedēļās tai vajadzētu būt 161 - 179 sitieniem minūtē, 153 - 177 sitieniem / min 11 nedēļās, 150 - 174 sitieniem / min 12 nedēļās, 147 - 171 sitieniem / min 13 nedēļām..
  4. BDP ir biparentāls izmērs, kas parāda augļa galvas izmēru un ir 10 mm nedēļā 14 mm, 11 nedēļās 17 mm, no 20 mm 12 nedēļās, 26 mm 13 nedēļās.
  5. Deguna kauls, kas arī norāda uz Dauna sindroma klātbūtni un 12 līdz 13 nedēļas parasti ir vismaz 3 mm. Iepriekš to nav iespējams novērtēt.

Paralēli pirmajā skrīningā iegūto datu dekodēšanai tiek pārbaudīta placenta, lai noteiktu tās stāvokli, briedumu, piestiprināšanas metodi pie dzemdes sienas..

Bioķīmiskais asins tests parāda:

  1. HCG ir cilvēka horiona gonadropīna līmenis, kam ideālā gadījumā vajadzētu parādīt 25,8 - 181,6 ng / ml 10 nedēļās, 17,4 - 130,3 ng / ml 11 nedēļu laikā, 13,4 - 128,5 ng / ml. 12 nedēļās - 14,2 - 114,8 ng / ml 13. nedēļā.
  2. proteīna A vai PAPP-A līmenis;
  3. glikozes līmenis.

5. No kā jābaidās, vai novirze no normas

Analizējot abos pētījuma posmos iegūtos rezultātus, ārsts vispirms aprēķina faktiskā rādītāja novirzes koeficientu no nepieciešamā. Šajā nolūkā viņš pirmo dala ar vidējo mediānas vērtību, kas raksturīga grūtnieces dzīvesvietai un viņas termiņam. Iegūto vērtību bieži var redzēt ar saīsinājumu "MoM", uz kuras pamata var spriest par jebkādu patoloģiju klātbūtni.

Parasti tam jābūt 0,5–2,5, ideālā gadījumā - 1. Turklāt pārāk zems skaitlis (mazāks par 0,5) var norādīt uz Edvarda sindroma attīstības risku, bet pārāk augsts (vairāk nekā 2,5) - risku Dauna sindroma klātbūtne.

Ko vēl var redzēt secinājumā? Ģeneralizēts riska faktors. Citiem vārdiem sakot, sava veida statistika. Piemēram, rādītājs 1: 500 attiecībā uz Dauna sindromu norāda, ka 1 no 500 grūtniecēm ar vienādiem rādītājiem kādreiz bija bērns ar noteikto slimību.

Tomēr skrīninga rezultāti ir jāvērtē, pamatojoties uz divām vērtībām - vispārinātu indikatoru un hormonu satura līmeni. Piemēram, tos uzskatīs par sliktiem, ja pirmais ir diapazonā no 1: 250 līdz 1: 380, bet otrais ir mazāks par 0,5 vai lielāks par 2,5.

6. Slikti rezultāti: ko darīt


Vispirms neliecieties panikā. Fakts ir tāds, ka galīgos rādītājus ietekmē arī tas, cik nedēļas tika veikts pirmais skrīnings vai cik precīzi tika noteikts gestācijas vecums, kā arī daži citi faktori, kas var liecināt par nepatiesu patoloģiju.

  • IVF - šajā gadījumā tiek pārvērtēti hCG rezultāti;
  • Grūtnieces ķermeņa svars - ja tas ir par lielu un ir aptaukojies, ārsti redzēs pārvērtētus hormonus, un, ja tas ir par mazu - par zemu.
  • Cukura diabēts - tas pazeminās hormonu līmeni;
  • Gaidītās mātes psiholoģiskais stāvoklis - bailes no pirmās skrīninga var negaidīti ietekmēt tā rezultātus; Tas pats attiecas uz pēdējām divām parādībām..
  • Amniocentēze - amnija šķidruma izņemšanas procedūra pētījumiem;
  • Dvīņi.

Ja tie tiek izslēgti, ārsts novirza papildu diagnostiku un pasaka, kad labāk to darīt..

Plašāku informāciju par pirmo seansu var redzēt šajā video:

Mīļās grūtnieces! Slikts skrīninga rezultāts nav teikums, bet gan iemesls turpmākai pārbaudei. Atcerieties to, bet neieskaņojieties tam iepriekš. Realizējas tikai labas domas! Apkārt sevi labiem cilvēkiem un dalieties ar viņiem šajā rakstā sociālajos tīklos.

Un abonējiet mūsu atjauninājumus! Mēs tevi gaidām! Uz drīzu redzēšanos!

Kad tiek veikts pirmais skrīnings grūtniecības laikā un kāpēc?

Pirmais skrīnings grūtniecības laikā ir divu izmeklējumu (ultraskaņas un bioķīmisko asins analīžu) komplekss, kas nepieciešams, lai agrīnā stadijā atklātu novirzes augļa attīstībā. Tas tiek parādīts visām grūtniecēm bez izņēmuma, jo mūsdienu pasaulē patoloģijas var rasties pat bez jebkādas noslieces. Tāpēc topošajām māmiņām ir svarīgi saprast, cik ilgi tiek veikts pirmais skrīnings, cik precīzi notiek šī procedūra un kādas slimības tā var identificēt.

Pirmās skrīninga pārbaudes iezīmes

Pirmo skrīningu parasti izraksta 12 nedēļās, taču, tā kā ne vienmēr ir iespējams absolūti precīzi noteikt gestācijas vecumu, to var veikt no 11 līdz 13 nedēļām. Ja šis periods jau ir pagājis, tiek veikta tikai ultraskaņas skenēšana, jo asins analīze vairs nedos viennozīmīgus rezultātus. Agrāks pētījums var būt arī bezjēdzīgs, jo embrijs vēl nav pietiekami izveidots, un nav iespējams veikt visus nepieciešamos mērījumus.

Agrīna diagnostika ļauj sākt ārstēšanu savlaicīgi, kas bieži vien ļauj, ja ne pilnībā novērst attīstības defektus un ģenētiskos traucējumus, tad vismaz ievērojami samazināt to sekas. Tāpēc stingri nav ieteicams atteikties veikt pilnu pārbaudi, it īpaši, ja runa ir par riska grupai pakļautajām sievietēm. Obligāts skrīnings pirmajā trimestrī ir nepieciešams, lai izietu:

  • sievietes vecākas par 35 gadiem vai jaunākas par 18 gadiem;
  • ja bērna mātes vai tēva ģimenē jau ir bijuši ģenētisku anomāliju gadījumi;
  • ja agrāk piedzima bērni ar ģenētiskām novirzēm;
  • sliktu ieradumu vai nelabvēlīgu vides apstākļu klātbūtnē;
  • ja iepriekš ir bijuši spontāni aborti, priekšlaicīgas dzemdības, nokavēta grūtniecība;
  • ar tuvām attiecībām;
  • ja grūtniece grūtniecības laikā cieta no infekcijas slimības vai bija spiesta lietot spēcīgas zāles, kuras grūtniecības laikā nav ieteicams lietot.

Jebkurā gadījumā jums nevajadzētu baidīties no pārbaudes, jo tā ir absolūti droša un sniedz salīdzinoši precīzus rezultātus. Nezināšana nepalīdzēs rast mieru, bet iegūtais labs rezultāts noteikti palīdzēs mazāk uztraukties par mazuļa likteni.

Kā veic pirmo skrīningu grūtniecības laikā?

Ultraskaņas izmeklēšana pirmajā trimestrī tiek veikta, lai precīzi noteiktu gestācijas vecumu, augļa lielumu un attīstības pakāpi, amnija šķidruma daudzumu, kā arī dzemdes un placentas stāvokli. Visiem šiem rādītājiem vajadzētu ietilpt noteiktās normās. Ir svarīgi saprast, ka pārbaudes rezultātu var atšifrēt tikai labs speciālists ar plašu pieredzi, pretējā gadījumā secinājumi var būt kļūdaini. Agrīnu ultraskaņu var veikt divos veidos: transabdomināli vai transvagināli. Pēc noklusējuma pirmo iespēju parasti izmanto, kad sensoru pārvieto pa vēdera dobuma sienu. Bet, ja mēnešreizes ir patiešām nenozīmīgas, auglis atrodas neveiksmīgā stāvoklī vai sievietei ir liekais svars, pārbaudes metodi var mainīt, lai iegūtu precīzāku rezultātu..

Pirmās ultraskaņas laikā mēra šādus indikatorus:

  • KTR (coccyx-parietal izmērs), normatīvā vērtība 43-65mm;
  • BDP (biparametāla lielums vai attālums starp tempļiem), standarta vērtība ir 17–24 mm;
  • TVP (apkakles telpas biezums), normatīvā vērtība ir 1,6-1,7 mm;
  • deguna kaula garums, normatīvā vērtība ir 2-4,2 mm;
  • Sirdsdarbības ātrums (sirdsdarbība), normatīvā vērtība ir 140–160 sitieni minūtē;

Obligāts skrīnings pirmajā trimestrī, funkcijas un normas

Skrīnings pirmajā trimestrī ietver ultraskaņas izmeklēšanu un bioķīmisko asins analīzi noteiktiem parametriem (β-hCG un PAPP-A). Pārmeklēšana tiek veikta visām grūtniecēm, bez izņēmuma. Turklāt sievietei ir tiesības atteikties no šādas pārbaudes. Bet jāatceras, ka skrīninga neveikšana var izraisīt nelabvēlīgus grūtniecības rezultātus..

Hromosomu augļa patoloģijas marķieri

Marķieri ir dažādu iedzimtu slimību pazīmes, kuras var noteikt, veicot testus un analīzes. Pētījuma laikā ārstam jānovērtē dažādu augļa ķermeņa daļu, kā arī tās iekšējo orgānu attīstības process. Pirmsdzemdību skrīnings grūtniecības laikā ļauj identificēt bioķīmiskos marķierus, hromosomu patoloģijas marķierus un ultraskaņu (ultraskaņu). Skrīnings ietver asins analīzi un ultraskaņu ar dažādu augļa izmēru mērījumiem.

Parasti skrīningu neveic, pietiek ar vienkāršu ultraskaņas skenēšanu. Detalizēta pārbaude ir iespējama pēc pacienta pieprasījuma vai ar aizdomām par augļa hromosomu patoloģijām.

Riska grupā ir šādas grūtnieču kategorijas:

  • kuru ģimenē bija iedzimtas slimības;
  • iesaldēta grūtniecība, aborts, nedzīvi dzimušas sievietes vēsturē;
  • mātes vecums ir vairāk nekā 35 gadi, tēva vecums ir lielāks par 40;
  • tādu zāļu lietošana, kas var kaitēt bērnam;
  • pirmā trimestra infekcija vai iekaisums.

Skrīningu veic I, II un III trimestrī.

Pirmā trimestra skrīninga iespējas

Diagnostikas metodei ir daudz īpašu punktu. Procedūra tiek veikta noteiktā grūtniecības periodā. Pēc 13 nedēļām skrīnings nav noteikts, tāpat kā pirms 10.

Atšķirībā no parastajiem ultraskaņas izmeklējumiem skrīningu veic ar augstas precizitātes aprīkojumu. Šis ir mūsdienīgs aprīkojums, kas ļauj apsvērt visas detaļas, kas vajadzīgas pareizai diagnozes noteikšanai un augļa attīstības patoloģiju identificēšanai, ja tādas ir.

Laika posms, par kuru tiek saņemti visprecīzākie nolasījumi, ir 11–12 nedēļas. Papildus rūpīgai ultraskaņas izmeklēšanai, venozo asiņu laboratoriskā analīze.

Hromosomu patoloģijas

Hromosomu un iedzimtu slimību jēdzieni būtībā ir sinonīmi. Tie ir saistīti ar izmaiņām dažādu gēnu struktūrā vai to skaitā. Ģenētikā simtiem hromosomu patoloģiju, kas izraisa dažādas mutācijas un anomālijas, bet maz informācijas par to cēloņiem.

Hromosomu kopumu, kas satur gēnus, sauc par genomu. Veselam cilvēkam ir 23 pāri hromosomu, kas satur iedzimtu informāciju: 22 pāri autosomālu hromosomu (pārī nav dzimuma) un pāri dzimuma hromosomu.

Biežs hromosomu patoloģiju attīstības iemesls ir mutācijas vecāku dzimumšūnās. Ja mātei un tēvam ģimenē bija iedzimtas anomālijas, ir vērts izpētīt hromosomu patoloģiju jautājumu un veikt paplašinātu pārbaudi. Šis pasākumu smagums ir saistīts ar faktu, ka slimības, ko izraisa hromosomu mutācijas, bieži attīstās augļa augšanas laikā mātes dzemdē.

Diagnoze ir vērsta uz labu vecākiem un mazulim. Viņa un viņa vecāku dzīves ērtības būs atkarīgas no genoma bojājuma pakāpes. Bērniem ar hromosomu patoloģijām bieži ir grūti dzīvot: ir problēmas ne tikai ar ķermeņa kontroli un dzīves uzturēšanu (elpošana, uzturs utt.), Bet ir arī grūtības uztvert un pārveidot informāciju.

Kad tiek atrasti sarežģītu hromosomu anomāliju marķieri, zāles vecākiem var piedāvāt tikai grūtniecības pārtraukšanu. Lai cik cietsirdīgs tas arī nebūtu, taču šāds pasākums ļauj izvairīties no bērna un viņa vecāku ciešanām. Tomēr nenovērtējiet situāciju pēc pirmajiem rezultātiem. Bieži vien ārsti, kas pēta šo sarežģīto jomu, pieļauj kļūdas.

Ir arī vērts atcerēties, ka visām normām tiek noteikta vidējā vērtība. Tuvošanās viena indikatora maksimāli pieļaujamajām vērtībām nevar būt patoloģijas pierādījums.

Hromosomu mutāciju cēloņi

Pirms ieņemšanas ir jāuztraucas par savu bērnu veselību, jo hromosomu patoloģijas sākas zigota veidošanās brīdī (spermas saplūšana ar olu). Šo procesu nav iespējams kontrolēt, jo tā specifika ir vāji izpētīta..

Lai novērstu iedzimtas slimības, ārsti stingri iesaka nepamest novārtā grūtniecības sagatavošanās posmu. Pārim jāidentificē pašreizējais veselības stāvoklis kopā ar ārstu, jāanalizē anamnēze un visi tuvākie radinieki, jānovērtē viņu dzīves apstākļi. Ar sliktiem rezultātiem ārsts noteikti pastāstīs par riskiem. Šādos gadījumos pārim tiek piedāvāta mākslīgā apsēklošana ar donora spermu (ja pastāv risks, ka slimība tiks pārnesta pa tēvijas līniju) vai mātes surogāts (ja sievietes iedzimtas slimības ir no sievietes līnijas vai no mātes ģimenes)..

Jaunākie pētījumi apstiprina saikni starp gēnu mutācijām un šādiem faktoriem:

  • vecāki vecāki par 35 gadiem;
  • patoloģiju fakts ģintī;
  • nelabvēlīgi darba vai dzīves apstākļi.

Šie faktori palielina hromosomu anomāliju risku. Ja pāris tos visus apstiprina, ārsti neiesaka ieņemšanu. Kad grūtniecība jau ir sākusies, medicīna var noteikt tikai bojājuma pakāpi, noteikt izdzīvošanas iespējas un bērna dzīves līmeni.

Pārbaudes sagatavošana

Lai aptauja uzrādītu ticamus rezultātus, ir nepieciešams pienācīgi sagatavoties pasākumam. Daudz kas ir atkarīgs no tā, kā tiks veikts ultraskaņas izmeklējums. Ja ārsts iesaka transvaginālo metodi, tad īpašs preparāts nav nepieciešams. Vēdera pārbaudei nepieciešams pilns urīnpūslis. Mēs runājam par daudz šķidruma dzeršanu un atturēšanos no došanās uz tualeti. Vislabāk ir izdzert 0,5 litrus tīra ūdens ne vēlāk kā 30 minūtes pirms pārbaudes sākuma.

Sagatavošana nebeidzas ar to, jo pirmā trimestra skrīnings sastāv no 2 posmiem. Otrs svarīgais pasākums ir asiņu ņemšana no vēnas. Šeit sagatavošanās procesam vajadzētu būt rūpīgākam.

Nav atļauts ēst 4 stundas pirms materiāla ņemšanas. Lai iegūtu visprecīzākos rezultātus, jums vajadzētu atturēties no dažiem produktiem - tie ir šokolāde, citrusaugļi, jūras veltes. Sagatavošanas diēta izslēdz treknas gaļas un smagi ceptas pārtikas lietošanu. Tas viss jāizslēdz no uztura vismaz dienu..

Kādi ir marķieri?

Ir vērts atcerēties, ka visi esošie hromosomu patoloģiju marķieri tiek uzskatīti par nosacītiem. Zinātne vēl nav pietiekami pētījusi noviržu rašanos un attīstību.

Galvenie marķieri

  • sāpes vilkšanas gadījumā vēdera lejasdaļā, kas var liecināt par abortu;
  • augļa aktivitātes trūkums;
  • hipoksija (skābekļa trūkums);
  • zems un augsts ūdens;
  • sejas deformācijas;
  • deguna kaulu izmēri;
  • dzemdes kakla krokas palielināšanās (marķieri sauc par apkakles telpas biezumu vai saīsināti TVP);
  • lēna cauruļveida kaulu augšana;
  • augšžokļa kaula izmērs;
  • urīnpūšļa izmērs;
  • nieru iegurņa palielināšanās;
  • hidronefroze (nieru iegurņa un kausiņa paplašināšanās, saistīta ar pārkāpumiem urīna aizplūšanas procesā);
  • cistas nabā vai smadzenēs;
  • kakla un muguras pietūkums;
  • placentas paātrināta novecošanās;
  • placentas hipoplāzija (nepietiekama attīstība);
  • zarnu stāvoklis (hiperehoogenitāte, kurā orgāns ultraskaņas laikā izskatās pārāk gaišs).

Asins marķieri

  • zems PAPP-A (plazmas olbaltumvielu-A) līmenis;
  • pazemināts AFP (olbaltumvielas auglim);
  • paaugstināts hCG (placentas ražotā hormona) līmenis.

Arī ārsta satraukums var izraisīt sliktus Doplerometrijas un kardiotokogrāfijas rezultātus. Ja tiek atklāts viens vai divi marķieri, neliecieties. Noviržu klātbūtne var būt saistīta ar bērna ķermeņa individuālajām īpašībām un neliecina par nopietnas patoloģijas attīstību.

Hromosomu patoloģiju marķieru identificēšana

Visinformatīvākais ir pirmais skrīnings vai dubultā pārbaude. To veic 12 grūtniecības nedēļās. Šajā pētījumā ietilpst ultraskaņa un asins analīze, kas, ja tāda ir pieejama, parādīs visus iepriekš aprakstītos marķierus. Lai gan pat šie testi nevar pilnībā apstiprināt vai atspēkot augļa hromosomu patoloģiju.

Lai aprēķinātu riskus, nepieciešama pirmā pārbaude. Ārsti izvēlējās ultraskaņu un asins analīzi tā iemesla dēļ, ka šīs ir drošākās metodes grūtniecību diagnosticēšanai. Pateicoties mūsdienu iekārtām, ultraskaņas viļņi neietekmē bērnu.

Papildu pētījumi

Lai iegūtu precīzākus rezultātus, ir vajadzīgas invazīvas diagnostikas metodes. Vēlamākās ir horiona (placentas) biopsijas, nabassaites asiņu vai amnija šķidruma analīzes. Šie testi nodrošina līdz 98% ticamību diagnozei, bet pastāv 2% aborta risks.

Amnija šķidruma indeksa tabula ir parādīta zemāk..

Grūtniecības nedēļaIespējamās novirzesVidējais sniegums
sešpadsmit73-201121. lpp
1777–211127. lpp
1880–220133. lpp
deviņpadsmit83–225137
2086-230141
2188-233143
2289–235145. lpp
2390–237146
2490-238147
2589–235147
2689-242147
2785-245147
2886-249146
2984-254145. lpp
trīsdesmit82.-258145. lpp
3179–263144
3277-269144
3374.-274143
3472.-278142
3570-279140
3668.-279138. lpp
3766-275135
3865-269132
3964–255127. lpp
4063–240123. lpp

Indikācijas un kontrindikācijas

Pirmo ultraskaņu ieteicams veikt tieši pēc 12 nedēļām. Šajā laikā jau ir iespējams identificēt ģenētiskās anomālijas, citas grūtniecības attīstības patoloģijas un savlaicīgi veikt nepieciešamos pasākumus..

Indikācija ultraskaņai ir apstiprināta grūtniecība. Šis pētījums ir skrīnings, tas ir, mērķis ir identificēt patoloģiju. Tas ir jāveic.

Uz ultraskaņu attiecas šādi rādītāji:

  • olšūnas atrašanās vieta;
  • placentas piestiprināšana;
  • embrija klātbūtne augļa olšūnas iekšpusē;
  • embrija galvenā ķermeņa izmērs;
  • dzemdes stāvoklis;
  • amnija šķidrums.

Ultraskaņas izmeklēšana ļauj noteikt precīzu gestācijas vecumu. Ārsts var aprēķināt paredzamo piegādes datumu.

Daži eksperti uzskata, ka ultraskaņa agrīnā stadijā var nelabvēlīgi ietekmēt mazuļa attīstību. Bet šim faktam nav medicīniska apstiprinājuma..

Ultraskaņa ir nekaitīga auglim un mātei, kas attīstās, tāpēc ultraskaņai nav kontrindikāciju.

Skatīt medicīniskā konsultanta pārskatu par šo tēmu:

Marķieru dekodēšana

Pēc pirmās skrīninga tiek analizēti visi marķieri, kas tika identificēti testu laikā. To skaits un kaitējuma pakāpe ļauj aprēķināt visus riskus.

Marķieru skaitsHromosomu risks
12%
2vienpadsmit%
332%
452%
pieci66%
769%
8 un vairāk92%

Pirmais modināšanas zvans ir apkakles vietas biezums (TBP).

Apkakles izmērsHromosomu risks
37%
427%
pieci53%
649%
783%
870%
deviņi78%

Vēl viens svarīgs marķieris ir deguna kaulu garums. Tomēr grūtniecības laikā šis rādītājs mainās..

Grūtniecības nedēļaDeguna kaulu garums (mm)
12-13mazāk par 2
14-153
16-173.6
18-195.2
20–215.7
22.-236
24.-256.9
26.-277.5
28.-298.4
30-318.7
32-338.9
34-35deviņi

Ārsts analizē visus noteiktos marķierus. Lai apstiprinātu, tiek veikta asins analīze.

Kas nosaka?

Sieviete dod asiņu bioķīmiju divreiz par visu bērna piedzimšanas periodu - 11-13 nedēļu un 16-20 nedēļu laikā. Šim nolūkam no pacienta tukšā dūšā tiek ņemtas venozās asinis.

Ko tas rāda?

Pirmo skrīningu sauc arī par “dubultu testu”, jo asins analīzē tiek noteikti divi galvenie rādītāji: hCG un PAPP-A. Mēģināsim noskaidrot, kas ir katrs no viņiem..

Atsauce! Horiona gonadotropīns (precīzāk, tā brīvā vienība) ir hormons, ko izdala horiona šūnas (germinal membrāna)..

Tas tiek noteikts gandrīz tūlīt pēc ieņemšanas. Šis rādītājs palielinās, sasniedzot visaugstākās vērtības līdz pirmo trīs grūtniecības mēnešu beigām. Pēc tam skaits, kas nosaka hCG, samazinās, pēc noteikta grūsnības perioda apstājoties pie vienas vērtības.

Atsauce! PAPP-A ir olbaltumviela, ko izdala dzimumšūnu ārējais slānis.

Visu deviņu mēnešu laikā tā summai vajadzētu pieaugt proporcionāli termiņam. Funkcionāli PAPP-A ir atbildīga par topošās mātes imūno reakciju grūtniecības laikā, kā arī nosaka placentas attīstību un normālu tās darbību.

Video

Zemāk redzamais video palīdzēs jums saprast, kas ir bioķīmiskais skrīnings un kāpēc tas tiek veikts..

Asins marķieru atšifrēšana

HCG līmenis

Cilvēka horiona gonadotropīns ietver divas apakšvienības - alfa un beta. Unikālais bezmaksas beta-hCG ir bioķīmiskais marķieris.

Grūtniecības nedēļaBezmaksas beta-hCG līmenis (ng / mol)
desmit25,8-181,6
vienpadsmit17.4-130.4
1213.4-128.5
1314,2-114,7
četrpadsmit8.9-79.4

Bezmaksas beta-hCG līmeņa paaugstināšanās var norādīt uz šādām parādībām:

  • Dauna sindroms (normas pārsniegšana divreiz);
  • vairāku grūtniecību;
  • diabēts grūtniecei;
  • preeklampsija (paaugstināts spiediens, pietūkums, olbaltumvielas urīnā);
  • patoloģiska augļa attīstība;
  • horiokarcinoma (ļaundabīgs audzējs, kas veidojas no augļa šūnām);
  • cistiskā novirze (augļa attīstība ir traucēta, horiona villi pāraug burbuļos).

Zems bezmaksas beta-hCG līmenis dažreiz norāda:

  • Edvarda sindroms, Patau sindroms;
  • attīstības kavēšanās;
  • draud aborts;
  • hroniska placentas nepietiekamība.

PAPP līmenis

PAPP-A - proteīna-A plazma. Atkāpes no normas bieži norāda uz kroplībām. Tiek uzskatīts, ka pēc 14 nedēļām PAPP-A analīze vairs nav informatīva.

Grūtniecības nedēļaPAPP (medus / ml)
10-110,32–2,42
11–120,46-3,73
12-130,7-4,76
13–141.03-6.01

PAPP-A līmeņa pazemināšanās var norādīt uz:

  • vairāku grūtniecību;
  • zema placentas atrašanās vieta;
  • lieli augļa vai placentas izmēri.

PAPP-A līmeņa pazemināšanās ir raksturīga:

  • Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Patau sindroms, Kornēlijas de Langes sindroms;
  • aborts, augļa nāve;
  • preeklampsija (smaga gestoze, kad asinsspiediens paaugstinās līdz kritiskajam līmenim);
  • fetoplacentāla nepietiekamība, augļa nepietiekams uzturs (uztura trūkuma dēļ bērna ķermeņa svars samazinās).

Parasti šie rādītāji tiek pētīti kopā. Pazeminoties PAPP-A līmenim un palielinoties hCG, pastāv Dauna sindroma risks, un, ja nav abu šo faktoru, Patau sindroms vai Edvardsa sindroms..

AFP līmenis

Alfa-fetoproteīns ir olbaltumviela, ko grūtniecības sākumā izdala augļa dzeltenuma maisiņš, bet beigās - aknas. AFP tiek sintezēts arī sievietes olnīcu corpus luteum pirms 5. nedēļas. Olbaltumvielu līmenis dažādos grūtniecības periodos ir atšķirīgs..

AFP uzdevums ir pārvadāt olbaltumvielas un taukus no mātes bērnam, uzturēt spiedienu augļa traukos un neļaut hormoniem ietekmēt māti. AFP ir arī nozīmīga loma imūnsupresijas ieviešanā starp māti un bērnu (antivielu veidošanās nomākšana no mātes imunitātes pret nezināmu organismu)..

Grūtniecības nedēļaAFP koncentrācija (SV / ml)
1-130,5-15
14-1615–60
17-2015-95
21.-2427-125
25.-2852.-140
29.-3067-150
31-32100–250
33-42indikators nav informatīvs

Estradiola līmenis

Otrajā trimestrī ar asins analīzes palīdzību tiek noteikts arī inhibīna A, placentas laktogēna un nekonjugēta estradiola līmenis asinīs. Rezultātu aprēķins tiek veikts ar datoru.

RezultātsHromosomu patoloģiju varbūtība
1: 100ļoti augstu
1: 1000normāli, ar zemu rādītāju, var būt attīstības anomālijas
1: 10000zems

Ja rezultāts ir mazāks par 1: 400, testu veic otro reizi. Ja rādītāji ir augstāki, sieviete var droši informēt mazuli.

Marķiera atšifrēšana cauruļveida kaulu augšanai

Grūtniecības nedēļaCiskas kaulsApakšstilba kaulsBrahiālais kaulsApakšdelma kauli (ulnar un radiālie)
11–123.4-4
13–147–9
15-1613-17151512
17-1820–2317-2017-2015-17
19-2026.-2923.-2623.-2620–22
21.-2232–2629.-3129.-3124.-26
23.-2437–4034-3634-3629.-31
25.-2642.-4537-4139-4133-35
27.-2847.-4943.-4543.-4537-39
29.-3050-5247.-4947.-4940-42
31-3254.-5650-5151-5244.-45
33-3458.-6053-3354.-5546.-48
35-3662.-6456-5757-5849-50
37-3866-6859.-6059.-6051-52
39-4069-7061.-6260-6153-54

Placentas briedums

Grūtniecības nedēļaBriedums
līdz 300
30-341
35-392
pēc 393

Prognoze

Pat pārbaudes laikā vecākiem vajadzētu pieņemt faktu, ka nav iespējams izārstēt bērnu ar hromosomu anomālijām. Ja tiek atklāti marķieri, tas palīdzēs neatvairīties no šoka.

Diemžēl šajā medicīnas attīstības posmā ārsti pāris var piedāvāt tikai mākslīgu grūtniecības pārtraukšanu. Tas nav risinājums, taču pasākums palīdzēs izvairīties no daudzām problēmām un bēdām, ja ir nopietna patoloģija, kas rada draudus bērna veselībai un dzīvībai. Pirms konsultēt vecākus par abortu, ārstam jānovērtē jūsu izredzes uz abortu un nedzīvi dzimušu bērnu..

Pirms šī lēmuma pieņemšanas jums saprātīgi jānovērtē šādi faktori:

  • kādas neērtības patoloģija radīs mazulim pēc piedzimšanas;
  • vai tas viņu sāpinās;
  • vai mazulis varēs ēst, elpot, staigāt, runāt, redzēt vai dzirdēt;
  • vai bērns sapratīs vismaz vienkāršas lietas, vai viņš spēs adekvāti uztvert informāciju;
  • vai bērns varēs rūpēties par sevi, kad viņš izaugs;
  • cik daudz dzīvos bērns ar iespējamu patoloģiju;
  • vai vīrietis un sieviete ir gatavi kļūt par invalīda vecākiem, nopelnīt vairāk naudas, veltīt daudz laika bērnam un izturēt grūtības.

Neskatoties uz visiem šiem faktoriem, pēdējā laikā ir samazinājusies abortu statistika hromosomu anomāliju marķieru klātbūtnē. Tas ir saistīts ar faktu, ka cilvēki vairs nebaidās par iespēju audzināt slimu bērnu. Ir parādījušās efektīvas mācību metodes bērniem ar invaliditāti, veidi, kā ar viņiem sazināties un izprast viņu pasaules uzskatu. Svarīgi ir arī tas, ka arvien vairāk bērnu ar līdzīgiem sindromiem aug mierīgi, sabiedriski un laipni. Daži no viņiem ne tikai pabeidz skolu, bet arī iegūst izglītību universitātē, darbojas filmās.

Ultraskaņas datumi grūtniecības laikā

Visā bērna piedzimšanas periodā sievietei trīs reizes tiek noteikts ultraskaņas izmeklējums precīzi noteiktā laikā:

Neskatoties uz to, ka tiek apstiprināta ultraskaņas izmeklēšanas drošība, ginekologi neiesaka “aizrauties” ar šo procedūru - grūtniecēm ieteicams to veikt ne vairāk kā 4 reizes visā grūtniecības periodā, kaut arī var tikt noteikti papildu apmeklējumi pie ultraskaņas diagnostikas..

Iespējamās slimības

Slimības, kas izraisa hromosomu mutācijas, var iedalīt šādās grupās:

  • patoloģijas, kas rodas no hromosomu skaita pārkāpuma;
  • novirzes neregulāras hromosomu struktūras dēļ.

Ir daudz slimību, tāpēc tās izraisa dažādas patoloģijas, kas atšķiras pēc sarežģītības pakāpes. Traucējumi ģenētiskajā līmenī var izraisīt ārējas deformācijas, kaitēt iekšējo orgānu sistēmām (līdz pat centrālajai nervu sistēmai). Sarežģītības pakāpe ir tieši atkarīga no tā, kura mutācija notika ar hromosomām: mainījies daudzums vai struktūra.

Ja mēs runājam par patoloģijām, kuras izraisa hromosomu skaita palielināšanās, šeit izšķir aneuploidiju un poliploidiju. Pirmais norāda uz vienas vai divu hromosomu palielināšanos pārī. Otrais norāda uz vairākkārtēju hromosomu skaita palielināšanos. Poliploīdija noved pie nāves pirms piedzimšanas, savukārt ar aneuplodiju bērni piedzimst un bieži var normāli pastāvēt..

Biežas iedzimtas slimības

Hromosomu patoloģijas marķieri palīdzēs noteikt šādas slimības, kas saistītas ar hromosomu skaita pārkāpumu:

  1. Dauna sindroms (trīs hromosomas 21. pārī vienlaikus). Bērniem raksturīga attīstības kavēšanās, demence. Bērnu ar Dauna sindromu var atpazīt pēc plakanas sejas, šķielēšanas, izliektām acīm, pastāvīgas mutes atvēršanas, īsām ekstremitātēm.
  2. Patau sindroms (trešā hromosoma 13. pārī). Smaga slimība, kurai pievienoti vairāki defekti: idiotisms (garīgās atpalicības visdziļākā pakāpe), iekšējo orgānu darbības traucējumi, vairāku pirkstu nospiešana, kurlums. Bērni ar Patau sindromu reti dzīvo vairāk nekā gadu.
  3. Edvarda sindroms (18. pāra trisomija). Bieži vien sindroms tiek diagnosticēts bērniem, kuru māte kļuva stāvoklī vecumdienās. Simptomi: šauras un īsas acis, mazs apakšžoklis, maza mute, ausu deformācija. Lielākā daļa mazuļu mirst pirms trīs mēnešu vecuma sirds slimību vai elpošanas apstāšanās dēļ. Daži dzīvo līdz gadam, un vēl mazāk bērnu dzīvo ilgāk..
  4. 9. pāra trisomija. Simptomi: augsta piere, dziļa acu piespiešanās, auselu deformācija, plats deguna tilts, aukslējas sprauga, īss kakls. Ir iespējamas arī muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijas, gūžas locītavas displāzija, ribu deformācija, elkoņa un ceļa locītavas dislokācijas. Ar 9. hromosomu pāra trisomiju tiek diagnosticētas sirds un asinsvadu, nieru un kuņģa-zarnu trakta slimības. Lielākā daļa mazuļu mirst pirms četriem mēnešiem. Galvenās briesmas ir elpceļu infekcijas.
  5. 14. pāra trisomija. Bērniem tiek novērota sejas asimetrija, pilnas lūpas, īss deguns, augsta piere, zemu novietotas ausis, mazas daivas, īsa kakla, krūškurvja kroplība un mazs dzimumloceklis zēniem. Patoloģija ir bīstama sirds un asinsvadu sistēmas, nieru, plaušu un ādas defektu attīstībai. Visbiežāk bērni mirst agri, bet ir gadījumi, kad izdzīvo līdz 10-13 gadiem.
  6. X- vai Y-hromosomu polisomija. Varbūt intelektuālo spēju samazināšanās, šizofrēnija, psihoze. X hromosomas polisomija izraisa skeleta un dzimumorgānu deformāciju, garīgu atpalicību. Retāk patoloģija neizraisa fiziskas un garīgas novirzes, bet ietekmē intelektu. Y hromosomas polisomijai ir raksturīgas šādas izpausmes: pārmērīga agresija, tieksme uz homoseksualitāti, asociativitāte. Tomēr vairumā gadījumu netiek traucētas fiziskās un garīgās spējas..

Slimības, kas saistītas ar patoloģiskām hromosomu struktūrām

  1. Šereševska-Tērnera sindroms (X hromosomas neesamība vai defekts). Pārkāpuma rezultāts hromosomā ir patoloģiska dzimumdziedzeru attīstība. Biežāk slimība rodas meitenēm. Simptomi: seksuāls infantilisms, deformētas elkoņa locītavas, krokas kaklā. Pacienti ar šo slimību bieži izdzīvo un var dzīvot normālu dzīvesveidu, kaut arī dzemdības ir ļoti grūti. Grūtniecība ir iespējama ar IVF.
  2. Klinefeltera sindroms (X hromosomas defekts zēniem). Lielākā daļa bērnu ar šo sindromu izdzīvo pēc dzemdībām. Simptomi: neauglība, dažreiz garīga atpalicība, ķermeņa apmatojuma trūkums, seksuāls infantilisms.
  3. Kaķu kliedziena sindroms (mutācija 5. pārī). Izraisa garīgu atpalicību (maznozīmīgumu). Bērna raudāšana kļūst par kaķa saucienu. Pacientam var būt šķielēšana, plats deguna tilts, deformētas ausis, neparasta acu sadaļa. Bieži nieres attīstās patoloģiski, ir iespējama kriptoridisms. Dzīves ilgums būs atkarīgs no komplikāciju smaguma..
  4. Vilka-Hiršhorna sindroms (traucējumi 4. pārī). Simptomi: plānums, maza mute, coracoid deguns, lielas ausis, neizsakāmas daivas, lūpu gabals. Pacientiem bieži tiek diagnosticēta policistisko nieru slimība un sirds un asinsvadu sistēmas kroplības. Psihomotorās attīstības kavēšanās ir neizbēgama.
  5. Alfija sindroms (9. pāra anomālija). Pacientam ir īss kakls, maza mute ar palielinātu augšlūpu, deguna un sprauslu deformācija, īsi nagi, pagarināti pirksti. Meitenēm ir labia hipoplāzija, bet zēniem - ārējo dzimumorgānu hipoplāzija. Bieži attīstās sirds un nieru patoloģijas. Nepārliecinātība, dažreiz moronitāte ir iespējama. Pacienti izdzīvo. Pēc savas dabas mierīga un sirsnīga.
  6. Orbeli sindroms (13. pāra mutācija). Slimiem bērniem tiek atklātas nieru, zarnu, tūpļa slimības. Ārējās pazīmes ir šādas: plats deguna tilts, mazs zods, katarakta, sejas deformācija, skeleta anomālijas. Pacienti strauji atpaliek attīstībā (idiotisms vai neprecizitāte). Sarežģīti defekti noved pie nāves līdz gadam, taču ir arī pacienti vecāki par 30–40 gadiem.

Un tas nav visas patoloģijas, kas var parādīties bērnā. Līdz šim ir pētīti vairāk nekā 300 hromosomu sindromi. Zinātne joprojām cenšas noskaidrot hromosomu mutāciju attīstības cēloni un specifiku. Šīs patoloģijas veido tikai 5% no kopējā skaita, kas auglim atklāts tā attīstības laikā.

Lasīt Par Grūtniecības Plānošanu